Ett nytt blodprov kan diagnostisera genetiska störningar från de första veckorna av graviditeten

Möjligheten att veta så snart som möjligt om fostret har någon genetisk förändring på ett icke-invasivt sätt Det skulle hjälpa till att börja behandla det ordentligt från början.

Av den anledningen är det goda nyheter som en grupp forskare från Baylor College of Medicine i Texas (USA) har skapat ett test som gör att de kan diagnostiseras genom att sekvensera små mängder foster-DNA i moderns blod.

Den nya analysen, som kan användas efter att ha upptäckt någon skelettabnormalitet vid den första ultraljuden, gör det möjligt att upptäcka sjukdomar såsom sigdcellanemi, hemofili eller cystisk fibros.

Ytterligare ett steg mot tidig upptäckt

Icke-invasiva prenatala test för kromosomala störningar är inte nya. 2017 utvecklades ett test för en-gen recessiva sjukdomar, som uppstår när någon har två kopior av en defekt gen. Det testet är användbart när en eller båda föräldrarna är kända för att vara bärare av ärftliga sjukdomar.

Hos spädbarn och mer Ett blodprov kan identifiera risken för graviditetsdiabetes i första trimestern

Nu har denna nya forskning, vars resultat har publicerats i 'Naturmedicin', utformat ett test som analyserar 30 gener associerade med dominerande genetiska sjukdomar (som uppstår när någon bara har en kopia av en defekt gen).

Dessa orsakas vanligtvis av en mutation i spermier, ägg eller embryo och är vanligare när en av föräldrarna är relativt äldre.

Ett stort urval och bra resultat

Forskningen analyserade blodprover från 422 gravida kvinnor, från nio veckors graviditet och framåt, i kliniker i USA, Europa och Asien.

I vissa fall upptäcktes möjliga skelettabnormaliteter vid ultraljud och 32 var positiva för mutationer i en av de 30 generna, i testet.

Dessutom följde forskarna upp i 147 fall och utförde mer invasiva test eller postnatal-tester. På detta sätt kunde de bekräfta att de första testerna med moderns blod hade varit korrekta.

Hos spädbarn och mer förutsäger ett test risken för att utveckla preeklampsi under graviditetens första trimester

Jinglan Zhang från Baylor College of Medicine, Texas och chef för studien, förklarar att:

"Uppgifterna hittills visar att detta test är lovande och korrekt för att upptäcka de mutationer som ska vara."

Men han tillägger det "De kommer att behöva resultaten från en mycket större grupp kvinnor för att visa att testet är kliniskt användbart".

Foton | iStock