Det finns vissa sjukdomar med metabolisk karaktär som är konstiga och som ibland är svåra att upptäcka när de inte påbörjar sin aktivitet, men tack vare utvecklingen av en ny metod som kan upptäcka några av dessa sällsynta metaboliska sjukdomar, kan behandlingar tillämpas innan sjukdomen påbörjar sin aktivitet och orsakar skada på barnet eller åtminstone se till att riskerna minimeras.
Vissa av dessa sjukdomar som Tay-Sachs, Fabry och Gaucher-syndrom förblir inaktiva några månader efter att barnet föddes, men när de utvecklas kan effekterna vara dramatiska i vissa fall eftersom de kan orsaka mental retardering, blindhet eller till och med död.
Denna metod har utvecklats av forskare från University of Washington (USA) och är ett analyssystem som gör det möjligt att upptäcka defekta enzymer som verkar vid denna typ av sjukdomar. I grund och botten består det i extraktion av lite blod från barnets häl som därefter dehydratiseras och rehydratiseras för att studera enzymerna och därmed erhålla en spektrometri som mäter nivåerna av enzymet när det gäller kvalitet och konstitution. Om ett par dagar har du resultaten och det kommer att vara känt om det finns närvaro eller frånvaro av metaboliska patologier.
I princip kan analysen detektera upp till 15 typer av defekta enzymer av motsvarande sällsynta metaboliska sjukdomar, och därmed uppnå ett mycket effektivt förebyggande system.
