De senaste dagarna har vi hört några nyheter om samtal sällsynta sjukdomar.
Varför kallas de det? Eftersom de är låg förekomst. Det är mindre än ett fall var 2 000 invånare.
Det finns cirka 7000 sjukdomar, mestadels genetiska, som påverkar en och en halv miljon spanska barn, enligt den spanska federationen för sällsynta sjukdomar (ERDF).
De kan manifestera sig i alla åldrar, men majoriteten (35%) dör innan de når ett liv i livet; 10% mellan första och femte året; och 12% mellan 5 och 15 år.
Ovetande om sjukdomens ursprung, förvirring och desorientering vid diagnostiden, förutom socialt avslag, förlust av självkänsla, isolering och brist på kontakt med andra drabbade är några av symtomen som familjen och patienten drabbats av. Det finns felinformation om vård, behandlingar, läkare och specialister eftersom det inte finns något protokoll att följa för dessa typer av sjukdomar eller specifika mediciner för att behandla dem.
Vid födelse eller under barndomen kan sjukdomar såsom ryggmärgsamyotrofi (degeneration av ryggmärgsceller som orsakar förlamning) eller achondroplasi (genetisk störning av benväxt), vid skelos vid mognad eller sköldkörtelcancer
Sällsynta sjukdomar orsakar vanligtvis funktionshinder med underskott på sensorisk och intellektuell nivå. Av de 7 000 har bara 2 000 en specifik behandling.
Ärligt talat, mycket sorgliga data. Eftersom sällsynta sjukdomar dessutom är mycket olönsamma för läkemedelsindustrin på grund av deras låga förekomst, investeras inte det nödvändiga i utvecklingen av nya läkemedel.
Härifrån lägger vi vårt lilla sandkorn för att sprida sällsynta sjukdomar som Angelman syndrom.
Vi vet hur viktigt det är för patienten och föräldrarna att ställa en tidig diagnos och undvika ångesten från att gå från läkare till läkare utan att veta vad ditt barn har.
