Förra veckan Lorenzo Odone dog med 30 år, patienten som tillkännagav allmänheten effekterna av den genetiska störningen känd som "adenoleukodystrofi" (ADL) genom den berömda och emotionella filmen "Livets olja”Med Nick Nolte, Susan Sarandon och Zack O'Malley Greenburg i huvudrollen.
Är det sorgliga nyheter? Tja, det beror på hur man ser på det eftersom läkarna på 6 år förutspådde bara två livslängder till och har överlevt 22 till !, det vill säga en livstid.
Här har vi redan upprepat minoritetssjukdomar som inte bara orsakar smärta i familjer utan också är socialt missförstådda och inte väcker kommersiellt intresse för läkemedelslaboratorier. Dessa barn lider två gånger.
ADL reducerar patienten till a semi-vegetativt tillstånd genom överskott av fett i blodet, försämras på medellång sikt dina neurala anslutningar. Trots de dåliga medicinska århågorna inledde Lorenzos föräldrar, Augusto och Michaela, på egen hand en personlig undersökning som kulminerade med upptäckten av en specialdiet som förlängde deras sons liv till trettio. Det väsentliga elementet i kosten var populärt känt som "Lorenzos olja"Även om det vetenskapliga samhället inte litade på honom, visade en studie nyligen att den tjänar till att förhindra uppkomsten av sjukdomen hos de patienter som är mottagliga för att ärva den genom modergenerna.
Oavsett vilket förlängt och förbättrat Lorenzos liv är det uppenbart att diagnos inte bör förväxlas med prognos och att föräldrarnas inställning är avgörande för deras barns läkning / livskvalitet.
Jag hoppas att Lorenzos berättelse är ett incitament, ett exempel och ett hopp för andra barn i liknande situationer.
