Hur många gånger har vi tänkt, "Var det verkligen gjort tidigare?". Jag tror att amniocentesis kommer att vara en av de saker som våra äldre barn kommer att fråga oss "Är det sant att du var tvungen att sticka den gravida tarmen med en nål tills du når det vitala utrymmet för barnet för att upptäcka någon genetisk sjukdom?"
Och över med livsrisken för barnet, som även om det är minimalt, säger de, beräknas det mellan 0,2 och 0,5% risk för missfall efter punktering, vilket är en av 200 fall . Lite ja, men vem som måste tappa sin son bryr sig inte om statistik.
Men för tillfället är det vad vi har. Amniocentesis är för tillfället den mest pålitliga metoden för att upptäcka metabolism och kromosomavvikelser såsom de som orsakar Downs syndrom, Edwards syndrom eller Patau syndrom. Det görs vanligtvis till framtida mödrar över 35 år som har genetiska sjukdomar eller har en familjehistoria med kromosomavvikelser.
Lyckligtvis verkar slutet på detta invasiva test närma sig. Jag säger lyckligtvis för att även om det tjänar till att utesluta och upptäcka brister i fostret och förbereda föräldrarna på det som kommer, dör också barn på grund av det.
Förhoppningen ligger i ett icke-invasivt diagnostiskt test som, som Eva berättade mer i detalj förra dagarna, består av en enkel analys av moderns blod, som innehåller 10% av fosterets flytande DNA.
Studierna är fortfarande i experimentfasen. Förhoppningsvis kommer forskarnas arbete att hitta formeln så att vi snart kan ha ett sätt att upptäcka allvarliga sjukdomar utan risk för modern eller barnet.
