Hemoglobinopati är ärftliga blodsjukdomar som förändrar transport av syre och kan orsaka olika störningar, inklusive kvinnans eller barnets död i extrema fall.
I dem finns en onormal struktur och produktion av hemoglobinmolekylen, proteinet i de röda blodkropparna som bär syre. Cirka 5% av världens befolkning är en bärare av gener som orsakar hemoglobinopati, inklusive sigdcellsjukdom och talassemi.
- Sjukcellssjukdom Det kännetecknas av en morfologisk förändring av de röda blodkropparna, som förlorar sin plasticitet, så att de kan täppa till små blodkärl och minska blodflödet. Allt resulterar i anemi (sigdcellcellssjukdom eller segdcellanemi).
Kvinnor med segdcellssjukdom är särskilt benägna att utvecklas infektioner under graviditeten. Lunginflammation, urinvägsinfektioner och livmodersinfektioner är vanligare. Det ökar också risken för hyperetension under graviditeten. Ju svårare sjukdomen före graviditeten, desto större är riskerna under detta skede.
- talassemi Det är också ärftliga blodsjukdomar. Det är en blodsjukdom där kroppen producerar en onormal form av hemoglobin, vilket leder till anemi. När de röda blodkropparna inte har tillräckligt med hemoglobin får organen inte den nödvändiga syretillförseln och slutar fungera korrekt.
Det finns två huvudtyper av talassemi (alfa och beta), som beror på hemoglobinkedjan vars syntes är förändrad. Båda typerna kan ta milda eller svåra former (vilket kan kräva benmärgstransfusioner eller transplantationer), så varje fall är särskilt och gynekologen måste känna till sjukhistorien och utföra de nödvändiga testerna för att fastställa nödvändig förebyggande behandling eller åtgärder.
Att vara ärftliga sjukdomar, ett enkelt, pålitligt och ekonomiskt sätt att göra veta om det finns möjlighet att få ett drabbat barn Den utför blodprov för att identifiera par som är i riskzonen före graviditeten.
Det uppskattas att mer än 300 000 barn med svåra former av dessa sjukdomar föds över hela världen varje år, de flesta av dem i låg- och medelinkomstländer.
Men enligt WHO det är möjligt att minska hemoglobinopatierna genom en balans mellan behandlingen av sjukdomen och förebyggande program. Förhoppningsvis kommer vi att se denna siffra minskad som minskar människors livskvalitet och till och med äventyrar deras liv.
