I Spanien, efter ett fostervattentest som bekräftar diagnosen, avbryts 90% av barn med Downs syndrom före 22 veckors graviditet. Amniocentesis är ett icke-riskfritt invasivt test, trots att det är minimalt beräknas det mellan 0,2 och 0,5% chanserna att få missfall efter punktering, vilket är en av 200 fall .
Men för närvarande är det möjligt vet om ett barn har denna kromosomavvikelse med ett enkelt blodprov, ett icke-invasivt test som även om det inte är tillgängligt för alla (det görs privat), gör det möjligt att upptäcka med nästan 99% noggrannhet under de första veckorna av graviditeten om barnet har Downs syndrom. Men detta skapar en stor kontrovers eftersom för många människor detta kan innebära slutet på störningen.
Downs syndrom
Världshälsoorganisationen (WHO) uppskattar det en av 1 000 eller 1 100 barn föddes med Downs syndrom över hela världen. Det är ett tillstånd som kännetecknas av närvaron av en extra kopia av kromosom 21 (eller en del därav), istället för de vanliga två, så det kallas också trisomi av par 21.
Orsakerna som orsakar kromosomöverskott är inte kända exakt, även om det statistiskt är relaterat till en mammalder över 35 år, ett tillstånd som också växer i vårt samhälle.
Personer med Downs syndrom har olika nivåer av inlärningssvårigheter och på grund av överskottet av proteiner som syntetiseras av kromosomen, är de mer troligt än allmänheten att drabbas av vissa sjukdomar, särskilt hjärtat, matsmältningssystemet och systemet. endokrin.
På grund av noggrannheten i prenatala test har födelser av barn med Downs syndrom minskat avsevärt de senaste åren, vilket kan indikera det störningen försvinner.
Prenatal test, dubbelkantigt svärd
Vetenskapliga framsteg gör det möjligt att upptäcka allt mer exakta kromosomavvikelser med minimal ingripande. Amniocentesis är för närvarande det mest använda testet för att upptäcka kromosomavvikelser hos barnet, men invasiva test som denna och analysen av korioniska villi kan ha räknat dagarna.
Under senare år har ett icke-invasivt test med hög noggrannhet utvecklats för att identifiera detta tillstånd i första trimestern av graviditeten. Det utförs med ett enkelt prov av moderns blod och analyserar kromosomal status, vilket tillåter upptäckt av Downs syndrom, Edwards syndrom och andra fosteravvikelser under de första veckorna av graviditeten, och mer exakt vid 12 veckor.
Människor som inte överväger abort genomgår inte några av dem, till exempel fostervattensanfall, vilket i sin tur redan innebär en risk för abort på grund av testets aggressivitet. När diagnosen har avslöjats är det föräldrarnas fria beslut att fortsätta eller inte med graviditeten.
Försvinner Downs syndrom?
Det finns de som tror att de nya framstegen kan leda till ännu fler aborter, och att down-syndromet i framtiden kommer att försvinna. Men sanningen är det Inte alla kvinnor är villiga att genomgå invasiva tester för att bekräfta diagnosen eller ha möjlighet att betala för ett icke-invasivt test (i Spanien är testet prissatt till 545 euro och förlängs, kostar 725 euro).
Efter att ha känt diagnosen är paret fritt att bestämma sig för att fortsätta graviditeten eller inte. Men sanningen är det det finns fortfarande cirka tio procent av par som beslutar att gå vidare med graviditet och få ditt barn med Downs syndrom. Vi har känt historier om par som kände rädsla och förvirring till en början och var på väg att avbryta men sedan ångrade det. också det finns de som inte överväger abort och inte ens genomgår något test för att bekräfta det
Min erfarenhet
Under min andra graviditet hade jag ett trefaldigt screeningsresultat med hög risk och även om jag var under 35 år rekommenderades amniocentes för att bekräfta det, men Jag bestämde mig för att inte göra det. Jag var inte villig att utsätta mig för en risk för abort och även om det inte var lätt att bestämma var jag övertygad om att jag också skulle få mitt barn, även om jag hade Downs syndrom. Det var mitt val, men det är ett mycket personligt beslut som måste värderas av paret med hänsyn till omständigheterna i varje familj.
Barn som inspirerar
För några dagar sedan träffade vi Sofia, en sju år gammal tjej som gav alla ett inspirerande meddelande. Hon övergavs av sina föräldrar vid födseln och adopterades av en familj med tre barn, den yngsta också med Downs syndrom. Flickan sa att "Downs syndrom inte är läskigt, det är spännande."
En annan inspirerande berättelse var den här fadern som säger att Dowb-syndrom är det bästa som hände i hans liv och den här andra, Alan Lawrence, fotograf, bloggare och pappa till sex barn, som vill göra världen medveten om syndromet down.
