National Celiac Day 2018: upp till 80 procent av fallen hos barn förblir odiagnostiserade

Celiaki är ett vanligt och autoimmunt tillstånd i tunntarmen som kvarstår under livstid och orsakas av en reaktion på gluten, ett protein som finns i vete, korn, havre och råg.

Det uppskattas att celiaki drabbar ett av 100 barn i Europa och kan förekomma i alla åldrar, både hos spädbarn när kompletterande utfodring införs, som hos barn och ungdomar. Det är en av de vanligaste kroniska sjukdomarna relaterade till utfodring bland pojkar och drabbar flickor mer än pojkar. Även om fler och fler fall diagnostiseras, Upp till 80% av barnen med celiaki i Europa förblir odiagnostiserade.

Är celiac sjukdom ärftlig?

Celiaki är inte ärftligt, men det är det det finns en genetisk predisposition att drabbas av det. Sannolikheten för att utveckla celiaksjukdom är en av tio för barn med en diagnos på första graden.

De är också bland de riskgrupper som har den största benägenheten mot celiaki: personer med typ 1-diabetes, Turnersyndrom, Downs syndrom, autoimmun sköldkörtelsjukdom, Williams syndrom och autoimmun leversjukdom.

Trots att den är lätt att upptäcka och behandla kan diagnosen försenas upp till åtta år.

Symtom på celiaki hos barn

Hos de flesta celiac personer manifesteras ett eller flera symtom, även om det också finns asymptomatiska personer som inte har några obehag. De vanligaste symtomen hos barn är:

  • svullnad, eller en känsla av fullhet eller inflammation i buken
  • kronisk diarré
  • förstoppning
  • gaser
  • sjukdom
  • feta, illaluktande avföringar som flyter
  • magvärk
  • kräkningar
  • bräckligt hår

I sin tur kan icke-absorption av näringsämnen i barndomen orsaka:

  • permanent tandemaljskada
  • sen pubertet
  • utvecklingsförsening hos spädbarn
  • humörsvängningar eller känsla av obehag eller rastlöshet
  • stunted tillväxt och kort statur
  • viktminskning

Hur diagnostiseras det?

När det gäller misstänkta symtom relaterade till celiaki är nästa steg att utföra ett blodprov för detektion av antikroppar som är karakteristiska för celiaki.

I vissa fall kan detta vara tillräckligt, men för det mesta är det nödvändigt att utföra en tarmbiopsi för att bekräfta diagnosen. Det är det guldtest som för närvarande är tillgängligt för att exakt upptäcka om det finns celiaki och graden av tarmskada enligt Marsh-kriterier.

Vid bekräftelse av diagnosen är det lämpligt att bedöma om resten av familjen (syskon, föräldrar och barn) också kan drabbas av sjukdomen.

Betydelsen av tidig diagnos

Korrekt efterlevnad av det tidiga diagnosprotokollet är nyckeln till att upptäcka celiaki i tid och förhindra uppkomsten av sjukdomar associerade med en sen diagnos eller brist på diagnos.

För närvarande är den enda behandlingen mot celiaki en strikt livslång uppföljning av en glutenfri diet.

Forskningen om sjukdomen fortsätter att utvecklas, och det är till och med tal om ett möjligt vaccin inte så långt borta. Förhoppningsvis på kort tid finns det goda nyheter för celiacs och speciellt för barn med celiaki som måste lära sig att leva utan gluten från ung ålder.