Det är också känt som 5p kromosomsuppressionssyndrom, men det kallas ofta Cat Meow-syndrom eftersom barnet som lider av det, när han gråter, avger ett ljud som liknar den här kattens myow.
Första gången detta syndrom diagnostiserades var 1964, det är en genetisk defekt som påverkar en del av kromosom 5, förlusten av ett litet segment av en kromosom av par 5 som kan påverka flera gener, orsakar olika symtom och tecken . Det är en av de så kallade sällsynta sjukdomarna och har för närvarande inget botemedel, dess orsak och förebyggande åtgärder är inte kända om de finns.
Cat Meow-syndrom drabbar en av 50 000 spädbarn som påverkar mental, fysisk och motorisk utveckling hos varje person i större eller mindre utsträckning, beroende på mängden genetiskt material som saknas, vilket tros uppstå under utveckling av ägglossningar eller spermier, även om det också finns ett fall där en av föräldrarna är en bärare av en omarrangemang av kromosom 5 som kallas translokation. De kännetecknas av låg födelsevikt och långsam tillväxt, ett väldigt litet huvud, mycket åtskilda ögon, en mindre än normal haka, fingrar något förenade med ett membran eller öron med låg implantation bland andra symtom, vissa kräver fysisk undersökning Att upptäckas.
Som generellt, ju tidigare problemet upptäcks desto bättre, kommer en tidig upptäckt att göra det möjligt att utföra barnets psykologiska och fysiska stimulering tidigare och desto bättre livskvalitet.
Nationalföreningen för personer som drabbas av Cat Meow-syndrom (Asimaga) ger oss en video som ska spridas och det finns mer kunskap om denna kromosomala sjukdom som drabbar cirka 400 spanska barn.
Från bebisar och mer går vi med i deras förfrågningar om ett större engagemang i forskning om detta nästan okända syndrom.
