Även om det fortfarande är hastigt att tillkännage slutet av fostervattensbesvär, har prenatal diagnos genomgått ett genombrott de senaste åren, och redan Testet för att upptäcka kromosomavvikelser hos fostret har anlänt till Spanien med ett enkelt blodprov av modern.
Vi hade nyligen meddelat att det redan var till försäljning i vissa europeiska länder och nu har kommit till Spanien. På lång sikt kommer amniocentes att ersättas av detta blodprov som kan upptäcka med 99 procents tillförlitlighet de vanligaste kromosomavvikelserna, inklusive Downs syndrom.
Testet utförs av Labco Quality Diagnostics laboratorium, Det kostar 700 eurooch i princip kommer det endast att finnas tillgängligt för privata sjukhus.
Till skillnad från andra prenatala diagnostiska tester som fostervattensförstöring och biopsi från corial villus som innebär en abortrisk mellan 0,5 och 1% utgör denna teknik ingen risk för graviditet, eftersom den innebär att man tar bort en blodprov av mamman från vilken isolerar fetalt DNA.
Testerna kommer att vara mer pålitliga och falska positiva effekter kommer att undvikas, säger Vincenzo Cirigliano, specialist i molekylär genetik på Labco:
Med dessa resultat utvecklas ett riskindex som ger cirka 5% av falska positiva effekter, så att endast i en av 50 amniocentes som utförs upptäcks avvikelser. Med den nya tekniken, när man får tillgång till fostret DNA, minskas falska positiva resultat till 0,1% och alla dessa onödiga fostervattendrag kan undvikas ”,” Endast om resultatet är positivt skulle de invasiva testerna förskrivas, för att bekräfta att det verkligen finns abnormiteter
Den nya tekniken kan upptäcka förekomsten av tre kopior av en kromosom istället för två, i par nummer 21, orsak till Downs syndrom, såväl som anomalier i par 13 och 18, som orsakar andra genetiska störningar.
Även om du fortfarande inte kan prata om ett massivt test, är det goda nyheter att Testet för att upptäcka kromosomavvikelser med ett enkelt blodprov har anlänt till Spanien. Priset är fortfarande ganska högt, men vi hoppas att det kommer att minska med tiden.
Efter nyheterna är en fråga som uppstår om antalet barn som är födda med Downs syndrom kommer att fortsätta att minska, eftersom det ursprungliga målet med prenatal diagnos har avledts, vilket kopplar det nästan uteslutande till frivillig avbrott av graviditet i fall där De som upptäcker en kromosomavvikelse.
