Graviditetstester: upptäckt av kromosomavvikelser

bland test som kommer att utföras under graviditeten, om du vill, det finns de av kromosomavvikelsedetektion. Att barnet kan drabbas av kromosomfel är en av föräldrarnas stora problem, så vi kommer att förklara vilka prenatala test som utförs för att upptäcka dem.

Även om det har meddelats att blodprov kommer till Spanien för att upptäcka avvikelser i fostret under de första veckorna av graviditeten, är sanningen att det är ett test som inte utförs massivt och som för tillfället är ganska dyrt, så att i princip tre används fortfarande: trippelscreeningstestet som screeningtest och invasiva tester som korionbiopsi och amniocentes.

Triple screening eller triple test

Det är ett test som utförs under första trimestern, mellan den 10 och den 13: e graviditetsveckan, som kombinerar tre parametrar, därav dess namn: personuppgifter (ålder, vikt, antal fostrar, etc.), ultraljudsmätning (nuchal fold) och tre biokemiska markörer som finns i moders blod (PAPP-A, beta- HCG-fri och östriolfri).

Upptäcker vissa kromosomala avvikelser som Downs syndrom, Edward-syndrom, Turner-syndrom eller Smithl-Lemli-Opitz-syndrom och neurala rördefekter, bland andra.

Testet det är en screening, det vill säga att det kastar en risk. Det betyder inte att ditt barn har en kromosopati, utan att du har en högre risk än andra att ditt barn har det. Om resultatet ger 1: 150 betyder det att det finns en chans att 150 av ditt barn lider av något, när normalt är en av 10 000. Här har du mer information om hur du tolkar värdena.

När värdena är mindre än 1: 250 rekommenderas att utföra en korionbiopsi eller en amniocentes för att få mer avgörande data. Enligt min mening är det ett dubbelkantigt svärd, eftersom det onödigt kan oroa mamman och utsätta henne för onödig stress (jag säger det av erfarenhet). Om du följer medicinsk rådgivning kan du genomgå ett invasivt test med en risk för abort, minimal men existerande. Därför måste du vara välinformerad för att veta vad du kan förvänta dig av testet och bestämma vad du vill göra.

Corionbiopsi eller kororisk villusbiopsi

Är klar mellan veckorna 11 och 13 av graviditeten och den består av att införa en nål för att extrahera ett prov av kororiska villi som är celler som är en del av placentavävnaden för att analysera dem i laboratoriet.

Chorionic villus-analys (CVS) utförs transcerviskt, det vill säga genom livmoderhalsen eller om den inte är tillgänglig, genom en abdominal punktering med lokalbedövning. Samtidigt utförs en ultraljud, som gör det möjligt att visualisera moder- och fosterstrukturerna för att säkerställa att biospia görs bra och utan problem.

Det används för att upptäcka kromosomala och DNA-avvikelser före fostervattenprocessen, eftersom detta görs senare, men upptäcker inte avvikelser såsom neuralrörsdefekter utan själva fostervattensförsök. Det utgör en abortrisk nära 1% procent.

Det rekommenderas till exempel vid ökad nukal genomskinlighet, om modern är över 35 år eller har ett föregående barn eller graviditet med någon kromosomal eller annan förändring. Resultaten tar ungefär 48 timmar.

Amniocentes

Det tros att det tillsammans med det föregående är ett test som tenderar att försvinna, men för tillfället är det det som brukade ha en bekräftelse med nästan 100 tillförlitlighet.

Är klar runt graviditetsvecka 15 och består av extrahering med hjälp av a abdominal punktering ett prov av fostervatten som omger fostret

Från denna vätska erhålls olika komponenter, såsom alfa-fetoproteiner, celler och DNA som analyseras i laboratoriet för att upptäcka olika avvikelser såsom Down, Edwards eller Turners syndrom, bland andra.

Det är ett säkert test, men det medför vissa risker. Det mest framträdande är spontan abort efter testet, vilket sker i ungefär 1% av fallen. Andra möjliga risker är punktering av foster eller ledningar under testet, samt infektion eller blödning av den gravida kvinnan under perioden efter att ha utfört tekniken.

Eftersom det är nödvändigt att utföra en kultur av cellerna under en ungefärlig period av 14 dagar, kan resultaten ta mellan tre och fyra veckor.

Foton | Daquella Manera och Daquella Manera på Flickr