Vad är medfödda avvikelser och hur kan man förhindra dem?

Medfödda avvikelser utgör en heterogen grupp patologier av prenatal ursprung (majoriteten av lågfrekvensen, orsak till att de vanligtvis betraktas som sällsynta sjukdomar). De representerar ett folkhälsoproblem eftersom de påverkar livskvaliteten för de drabbade och deras familjer negativt.

Världshälsoorganisationen definierar medfödda avvikelser (även kallad "födelsedefekter") som varje anomali av morfologisk, funktionell, strukturell eller molekylär utveckling som förekommer vid födseln (även om det ibland kan manifesteras senare), extern eller intern, familj eller sporadisk, ärftlig eller inte, singel eller multipel.

Etiologin för de flesta medfödda avvikelser är okänd, troligen på grund av en interaktion mellan flera biologiska, genetiska och miljömässiga faktorer. Men trots detta finns det förebyggande åtgärder på olika nivåer som kan hjälpa till att förebygga sjukdomen, kontrollera den eller förbättra livskvaliteten.

Och det är som ofta dessa avvikelser ger allvarliga fysiska och / eller psykiska funktionsnedsättningar, de kan till och med leda till spontana aborter och orsaka barndödlighet. Låt oss se vad som är de förebyggande åtgärderna.

Hur man minskar risken för medfödda avvikelser

De förebyggande folkhälsoåtgärderna som antogs under föruppfattnings- och perikonceptiva perioder och prenatalvårdstjänster minskar frekvensen för vissa medfödda avvikelser. Primärt förebyggande av medfödda avvikelser innebär också införa hälsosamma livsstilsvanor, vaccination, prenatal vård ...:

  • Att förbättra kosten för kvinnor i fertil ålder, säkerställa ett tillräckligt intag av dieter av vitaminer och mineraler, såsom folsyra och jod, och begränsa konsumtionen av skadliga ämnen, särskilt missbruk av alkohol, tobak och andra läkemedel, som utgör så många risker för fostrets hälsa.

  • Speciellt har en folinsyratillskott under föreställningsstadiet och graviditetsmånaderna förknippats med en minskning av medfödda neuronala rör abnormiteter och andra medfödda avvikelser såsom hjärt.

  • För sin del är jodtillskottet viktigt eftersom en brist på detta element under graviditet och tidig barndom kan orsaka hypotyroxinemi som negativt påverkar utvecklingshjärnan.

  • Diabeteskontroll är nödvändig före befruktningen och under graviditeten genom rådgivning, viktkontroll, diet och insulinadministration vid behov.

  • I allmänhet möjliggör förhandsuppfattningen att bedöma kvinnors allmänna hälsostatus, informera dem om att vidta åtgärder som de som vi räknar upp och kontrollera deras immunförsvar på vissa sjukdomar med hög risk att utveckla medfödda avvikelser (toxoplasmos, rubella, cytomegalovirus ...).

  • Par med en historia av medfödda avvikelser och hög risk (consanguinity ...) bör få genetisk rådgivning.

  • Undvik exponering för farliga ämnen, såsom tungmetaller, giftiga kemikalier eller bekämpningsmedel under graviditet.

  • Exponering för joniserande strålning under graviditeten kan utgöra en risk för fostret (beroende på dos och tid för dräktigheten).

  • Den rationella användningen av läkemedel Under graviditeten bidrar det till att förebygga medfödda avvikelser: strikt nödvändig medicinering kommer att förskrivas av läkaren och självmedicinering bör undvikas helt.

  • Moderens avancerade ålder ökar risken för medfödda avvikelser i fostret, så tidigare graviditetsplanering (före 40 års ålder) skulle bidra till att minimera risken.

  • Förbättring av vaccinationstäckningen, särskilt mot röda hundarna, hos flickor och kvinnor. Rubella kan förebyggas genom vaccination. Enligt WHO kan ungefär 110 000 fall av medfödd röd hundasyndrom förebyggas genom att vaccinera kvinnor i tid och under de bördiga åren i rätt tid. Influensavaccinet kan ges minst en månad före graviditet hos kvinnor som ännu inte är immun.

  • Ökning och förstärkning av utbildning av hälsopersonal och andra intresserade av att främja förebyggande av födelsedefekter.

  • Förverkligandet av ett omfattande register över medfödda avvikelser i världen skulle hjälpa till att bättre förstå några av dem och undersöka deras orsaker och förebyggande.

Kort sagt, som vi ser medfödda avvikelser eller fosterskador de kan förhindras i stor utsträckning och på olika nivåer, även om det i många länder i världen inte finns tillgång till de flesta av de punkter som nämns ovan som minimerar riskerna. Medfödda avvikelser är ansvariga för mer än 270 000 dödsfall av nyfödda årligen.

Foton | bcwood och Victor Bezrukov på Flickr-CC Mer information | WHO, GVA Hos bebisar och mer | Graviditetstester: upptäckt av kromosomavvikelser, vitamin B12-brister kan multiplicera risken för medfödda missbildningar, medfødt hjärtsjukdom