Vad skulle du kunna göra för ett barn?: tydligt är svaret "allt", och vi har hittat ett bra bevis på detta: berättelsen om Miguel Ángel Orquín, en operatör som vid 41 år är han på väg att examen som läkare för att hjälpa sin dotter Mara, som lider av en sällsynt sjukdom som kallas syndrom av Idict15.
Hans symtom är epilepsi, störning, autism och allvarlig tvångs- och intellektuell störning (även om livslängden är lika med en vanlig person). Eftersom forskningen om denna sjukdom inte är särskilt omfattande och att den i Spanien nästan är okänd, beslutade denna Valencian att lämna honom vid 36 år för att kunna hjälpa sin lilla flicka med alla möjliga medel.
Det har tagit 6 år och en massa ansträngningar för att studera en karriär som är på väg att kulminera medan hans fru har tagit hand om sina barn. Det är förmodligen svårt för många att förstå varför tiden har kommit kan en person ta en väg som denna, men när han såg att det tog år att få ett namn på vad som hände med hans dotter och att efter att ha besökt många specialister fick han inget svar såg han äntligen att han skulle behöva göra det på egen hand.
Vad är idict15-syndrom?
Det är en sjukdom orsakad av en liten extra kromosom och även om dess symtom kan variera från en person till en annan (ibland är de inte så uppenbara), men i allmänhet Ett av de vanligaste problemen är vanligtvis barnets svårigheter att kommunicera. Enligt Michelangelos ord har allvarlig och rigorös forskning aldrig gjorts.
"När jag gick framåt i klasserna hittade jag svar på Maras sjukdom. Hur har det sitt ursprung och var det var anledningen till att denna kromosomala duplikering inträffade. I 2º upptäckte jag förändringarna på den metabola nivån som påverkar honom", förklarar Miguel Ángel. "De två första åren gav mig viktig information för att förstå allt mer i djupet. Och jag bestämde mig för att avslöja min ödmjuka kunskap."
Hur insåg de att flickan led av det?
När Mara föddes verkade allt normalt; Men smått, började hennes föräldrar att märka att hon inte fixade blicken och att hon verkade glömsk mot den omgivande miljön, eftersom hon inte svarade på stimuli. Läkaren föreslog att det var cerebral pares men efter en resonans uteslutte de det.
Det mest chockerande är att efter att ha besökt läkare, specialister och alla som hade någon aning om vad som hände med deras dotter, det var han själv som läste artiklar på internet, hittade det exakta namnet på sjukdomen... det första stora steget och början på vägen som har lett till att han återvände till universitetet.
Idag kommunicerar flickan redan för de mest grundläggande sakerna (som att säga att hon är hungrig) genom ett album med ritningar, även om hon uppenbarligen inte kontrollerar de aggressiva ögonblicken som är typiska för sjukdomen. Det finns saker som kan rikta din uppmärksamhet, men du kan räkna med fingrarna på en hand.
Faders framtid
Innan frågan om "efter att ha avslutat loppet, vad nu?", Är Miguel Ángel uppenbar vill fortsätta med pediatrisk specialisering för att kunna gå vidare i utredningarna. Han har redan blivit inbjuden att hålla föreläsningar om sjukdomen i flera städer i USA och han har erkänt hans omfattande kunskap om det.
Förutom sin karriär och vad han har kunnat hjälpa sin dotter, har en annan anledning att vara stolt: skapandet av Idic15 Foundation, utformad för att ge råd till personer med denna sjukdom och av vilka 50 familjer redan är del, även om antalet tenderar att växa eftersom denna sjukdom är känd mer eftersom många patienter anländer utan korrekt diagnos från en läkare.
Det enda som återstår är att den spanska socialförsäkringen betalar dem det belopp som motsvarar dem för det totala beroendet av Mara, erkänd fram till 2012, men som inte har uppdaterats för utbetalningen av det månatliga bidraget. Kampen pågår men klart Denna familj har gjort stora framsteg för att förbättra livskvaliteten för sin dotter och många andra människor som lider av sjukdomen.
