”Sedan jag var liten kom jag över till vad andra ansåg mig, en kronisk patient. Eventuella repor eller förkylningar behandlades som om livet var i det ... ”(Gattaca)
Álvaros berättelse påminner oss om "Gattaca" ja, det är oundvikligt. Genetisk manipulering som individens naturliga urval enligt beslut av ett mindre och mindre humaniserat samhälle. men Álvaros berättelse är väldigt mänsklig, han är det första barnet i Spanien som tack vare genetik inte kommer att drabbas av Escobar syndrom Och det har också varit tack vare genetisk manipulation.
Escobarsyndrom är en av dessa sjukdomar som anses vara mycket sällsynta, med allt det innebär. Det påverkar väldigt få människor i världen så mycket lite undersöks om det även om det kan orsaka betydande missbildningar och i särskilt allvarliga fall, som den här, att fostret aldrig föds levande.
Álvaro var avsedd att ha lidit det eftersom hans föräldrar, utan att vara medvetna om det, är bärare av denna sjukdom. Var och en har en annan mutation i samma gen, detta är något som påverkar fostret i 25% av fallen.
Före hans födelse Alvaro blev hans mor gravid tre gånger och hos alla tre fick fostret en medfödd missbildning. Med tanke på att Alvaro har en helt frisk äldre bror på drygt sex år, förstod ingen någonting.
Chans, otur, dessa saker som händer ... var alla anledningarna till att de hittade tills de kommenterade på jobbet, hörde Álvaros mamma om företag som utvecklar genetisk analys och kontaktade dem.
Preimplantationsdiagnosen av embryot har blivit en allt vanligare och vanligare praxis bland par som vill få barn av olika skäl. För närvarande finns det flera företag som erbjuder det och var och en täcker ett visst antal sjukdomar.
Med denna preimplantationsdiagnostik har det uppnåtts i Spanien att spädbarn inte drabbades av vanligare sjukdomar såsom stroke till andra som anses vara mycket sällsynta, såsom multipel exostos.
Efter att ha studerat fallet och lokaliserat de biologiska testerna för att extrahera DNA från båda, De bekräftade att det fanns två mutationer i genen som var ansvarig för Escobar syndrom. I hennes ägglossningar påverkar mutationen av genen 50%. Det är inte ett lotteri, det är inte otur, det är en hemsk verklighet som de mötte.
När problemet hade hittats och med tanke på dess ålder och en patologi som skadade spermiernas kvalitet, genomgick de en fertilitetsbehandling.
I kliniken valdes spermier med intakt DNA och ägglossarna befruktades med dem, till dess äntligen få 14 embryon varav endast en var helt frisk, undantagna från skadliga mutationer.
Detta enda embryo var redan Álvaro, han implanterades till sin mor som i alla vanliga befruktningsprocesser och den 15 januari föddes ett helt friskt barn, med ingenting som påminde de muterade gener som tycktes ha satts mot honom.
Cirka tjugo experter har arbetat i 18 månader för att framgångsrikt slutföra denna process, en process som Álvaros föräldrar har kostat cirka 20 000 euro men har försäkrat dem att deras son inte skulle drabbas av en sjukdom som anges som Mycket sällsynt på grund av deras föräldrars gener, en demonstration av vad vetenskapen kan göra för människors livskvalitet och därför för deras lycka.
