Vi är alla glada över berättelserna om barn som drabbats av sällsynta sjukdomar att de har svårt att komma ur sin situation eftersom de inte undersöker dem, eftersom det inte finns några pengar att gå framåt i ett möjligt botemedel, eftersom de är hjälplösa och utsatta barn som drar hårda upplevelser där ingen skulle vilja se oss.
Det är därför det gör ont att se att en av dessa situationer spelas genom att tilltala människors generositet om ett sjukt barn faktiskt inte kommer att få hjälp. Och det är förvånande att den som gör det är den drabbade familjen själv. Det är vad allt tyder på att det har hänt med fallet med Nadia Nerea, en tjej med trikotystrofi vars far har fått ekonomisk solidaritetshjälp som förmodligen inte skulle användas för att bota den lilla flickan.
Sanningen i Nadia Nereas fall
Begreppet "trichotiodistrophy" myntades av Vera Price 1980 och härstammar från det grekiska 'tricho': hår, 'tio': svavel, 'dis': förändring, 'trophe': form. Nadia Nerea, 11, lider verkligen av denna sjukdom, som kännetecknas av ett svavelunderskott i vävnader som härrör från embryonvävnad som deltar i bildandet av nervplattan och nervröret under graviditeten.
Det huvudsakliga symptomet på trikotiodystrofi är hårets skörhettillsammans med viss tillväxtfördröjning och ett intellektuellt underskott, spikavvikelser och ljuskänslighet.
Berörda patienter har inte de normala mekanismerna för att reparera DNA som drabbas av ultraviolett ljus. Den gradvisa ansamlingen av mutationer i DNA skulle vara det som orsakar för tidigt åldrande, även om forskning ännu inte har bestämt livslängden för drabbade patienter.
Det är en sällsynt sjukdom som samlats in av den spanska federationen av sällsynta sjukdomar, som säger att "Den exakta förekomsten av TTD är okänd, men det verkar vara ganska sällsynt." Det finns mer än två hundra dokumenterade fall av trikotiodystrofi.
Under de senaste åren har mycket framsteg gjorts när det gäller att förstå den molekylära grunden för sjukdomen, men det finns ingen effektiv och säker behandling mot trikotiodystrofi. Dödlighetsgraden är låg.
Sedan 2008 har Nadia Nereas far, drabbad av trikotystrofi, startat olika solidaritetskampanjer för att samla in pengar för sin dotter.
Efter fem antagna tidigare operationer (med motsvarande insamlingskampanjer) har Nadias familj under de senaste dagarna bett om pengar så att hennes dotter kunde ingripas i en ny "genetisk operation genom hjärnan". De samlade in mer än 140 000 euro enligt El Mundo (en siffra som skulle öka till 153 000 euro på några dagar).
Men den senaste publikationen av Nadia Nerea-föreningens Facebook-sida indikerar det pengar som doneras för denna orsak kommer att returneras till den som ber om det:
Jag vill att meddelanden om att i morgon återbetalningen av de totala bidrag-donationerna kommer att göras tidigt, och ber banken om certifikatet för nämnda avkastning.
De sammankallar också till onsdag en presskonferens med hjälp av de nödvändiga och nödvändiga förklaringarna, som vi kommer att vara uppmärksamma på.
Men varför har flickans familj tvingats fatta det beslutet att återlämna de insamlade pengarna? På grund av otroligheten av många punkter och de mer än troliga falskheter som de senaste dagarna har olika medier som Malaprensa eller Hypertextual avslöjat om detta fall. En utredning har redan inletts för att ta reda på om insamlingar döljer en bedrägeri.
De mest troliga lögnena om Nadia Nereas fall
Symtomen på trikotiodystrofi är inte så allvarliga som fadern kommer att presentera dem. i hans olika interventioner i media och hans kampanjer för att samla in pengar som skulle hjälpa flickan att förbättra sig. Som ett resultat av dessa kampanjer och generösa donationer, reste fadern påstås till olika länder för att söka efter de bästa specialisterna för att försöka bota Nadia.
Det talas till och med om en resa till Afghanistan under kriget för att leta efter en expert på sjukdomen som bodde i en grotta, av vilken det inte finns det minsta vittnesbörd och är en av de konstigaste punkterna för läkare som konsulterats av fallet, till och med utan tvetydighet som en av dem som El País konsulterat är en lögn. Fadern indikerar att han inte kan avslöja namnet på denna mystiska specialist.
Och det här sedan 2009, då flickans terminalstatus tillkännagavs. Men hennes tillstånd är inte allvarligt som olika specialister säger till Hypertext, det är inte sant att flickan är instängd i en 80-årig kropp och sjukdomens dödlighet är mycket låg. Inga dödsfall dokumenteras efter tio års ålder (utom ett fall vid 47 år, med en annan sjukdom inblandad).
Nadias far påpekar att det är möjligt att ta reda på procentandelen åldrande celler hos personer med trikotystrofi, men experter säger dock att denna information inte är möjlig att fastställa för närvarande. Därför skulle uppgifterna från fadern syfta till att skapa larm och medkänsla, eftersom flickan inte är på gränsen till döden.
För att få större sannhet har fadern upprepade gånger citerat en karaktär som är "världens bästa genetiker", Edward Browm, släkt med NASA och Nobelpriset 2013 i medicin eller fysiologi, men det finns ingen sådan figur som sjukdomsspecialist.
Andra läkare som påstås vara inblandade i diagnosen av sjukdomen (som familjen har gett namn, liksom många andra förbli anonym) har sagt att jag inte kommer ihåg det eller har avböjt att uttala sig och kallat ärendet surrealistiskt.
Operationen som Nadia förmodligen var tvungen att genomgå, "en genetisk manipulation som är förbjuden i Spanien" genomförd genom tre hål i nacken, är inte möjlig, enligt de specialister som konsulterats av Hypertextual. Dessutom har forskningen i experimentella terapeutiska alternativ för närvarande inte förts fram.
Fadern har ibland sagt att det är den näst sällsynta sjukdomen i världen, med bara 36 kända fall, men många fler är dokumenterade.Å andra sidan tillhör Nadia Nerea-föreningen inte den spanska federationen av sällsynta sjukdomar och pengarna som erhållits i en av de tidigare kampanjerna överfördes själv till samma förening som skapats av föräldrarna.
Kort sagt Även om Nadia Nereas sjukdom är verklig, tyder allt på att hon har ljugit för att överdriva allvarligheten i hennes situation, lekte med de människor som gjorde sina donationer. Om hela historien bekräftas och vi står inför en kampanj baserad på lögner, skulle det påverka den solidaritet som andra riktigt seriösa barn kan få?
Foton | iStock
Mer information | Medigraphic
I bebisar och mer | Vad ber föräldrar till barn med sällsynta sjukdomar om ett lättare liv?, 29 februari, dag med sällsynta sjukdomar, men inte osynliga
