De är de stora glömda inom medicinen, men de som lider och deras familjer har dem mycket närvarande. Och de borde vara lite mer närvarande i alla. Sällsynta sjukdomar är de som har en låg förekomst i befolkningen, som påverkar ett mycket begränsat antal människor.
Den sista dagen i februari firar World Rare Disease Day, en dag för att öka medvetenheten om sällsynta patologier och öka medvetenheten om situationer med brist på rättvisa och orättvisa upplevt av drabbade familjer, av vilka många gör sig själva hörda i dag.
Kampanjen genomförs bland annat av den spanska federationen för sällsynta sjukdomar (ERUF) i samordning med Europeiska organisationen för sällsynta sjukdomar (EURORDIS) och med I Ibero-American Alliance for Rare Diseases (ALIBER).
För att en sjukdom ska betraktas som sällsynt följs inte samma kriterier världen över. I Europa anses till exempel en sjukdom som drabbar en av 2000 personer sällsynta. I USA definierar detta en störning eller sjukdom som drabbats av mindre än 200 000 personer.
Även om få människor lider av en sällsynt sjukdom i synnerhet, det finns många som betraktas som sådana, enligt Världshälsoorganisationen finns det faktiskt cirka 7000 globala sjukdomar som drabbar 7% av barn och vuxna från hela världen
Sällsynta sjukdomar sträcker sig från cystisk fibros och hemofili till Angelman-syndrom, med en förekomst av cirka ett fall per 15 000 invånare, till Opitz trigonocephaly-syndrom, vilket är extremt sällsynt, med ett fall per miljon invånare. För dessa sjukdomar är det största problemet brist på finansiering som ska undersökas.
Elva frågor om sällsynta sjukdomar
Den här dagen ville vi ha vet lite mer om sällsynta sjukdomar genom några ofta ställda frågor och deras svar, extraherade från det spanska samhället för pediatrisk tandvård och särskilt tillägnad barn och andra som kallas ”föräldralösa läkemedel” och även till ett banbrytande referenssamhälle för sällsynta sjukdomar och familjer i som lider dem
Är det sant att diagnosen är försenad mellan 5 och 10 år?
Endast cirka 250 ovanliga sjukdomar har tilldelats en kod i Internationella klassificeringen av sjukdomar (ICD) av Världshälsoorganisationen, vilket gör det ännu svårare att närma sig. Ibland är det lite kända sjukdomar, men andra gånger är de kända, men på grund av deras sällsynta, i klinisk praxis beaktas de inte som den första diagnosen. Som en konsekvens kan sjukdomen om den är allvarlig och snabbt utvecklas utan behandling orsaka död av ett nyfött eller utseendet på viktiga följare.
Tack vare det neonatala screeningtestet diagnostiseras fall som kan underdiagnostiseras i flera år eller till och med under hela patientens liv.
Vilka symtom kan få föräldrar att misstänka att deras barn har en ER?
I allmänhet måste du tänka på dem när symtomen eller en symtomassociation inte är typisk för någon annan sjukdom eller det finns en oförklarlig symtomassociation. I barndomen bör det noteras att många medfödda metabolismfel uppstår med matsmältnings- och neurologiska symtom, antingen kroniskt eller med akuta faser, som läkaren konsulteras för.
Från vilken ålder kan en ER upptäckas?
Symtom kan förekomma från födseln, även i fostrets liv.. Men de kan visas i alla åldrar, särskilt under de två första levnadsåren. När du tänker på dessa sjukdomar och letar efter dem kan de diagnostiseras, även i fostrets liv, även om det är svårare eftersom de studier som ska utföras under dessa perioder är mycket mer komplexa. Å andra sidan är det sant att läkaren ibland vet att han ser en patient med ER (eftersom det finns liknande familjefall som inte är diagnostiserade, eller för att det finns en undersökning som tyder på det).
Vilka är de största problemen som familjer med barn med en sällsynt sjukdom har?
Frustration, ångest, ensamhet och känsla av isolering är mycket ofta. Men också socioekonomiska problem läggs till, och med tanke på sjukdomens kronik och ouppfyllda behov, såsom: rehabilitering, fysioterapi, speciella ortopediska åtgärder, specialundervisning, taleterapi, etc. ... Om medicinska procedurer är diversifierade och ett stort antal behövs av konsultationer är konsekvenserna av arbetet mycket allvarliga. De kräver inte bara läkarvård, utan också psykologiskt och socialt stöd och ofta näringsmässiga åtgärder. Det senare är absolut nödvändigt i många medfödda metabolismfel.
Vem ska föräldrar till barn med sällsynta sjukdomar vända sig till?
De bör rådfråga sina barnläkare och de kommer att hänvisa misstänkta barn till specialiserade centra, beroende på vilka symptom de har. Generellt används forskare och remisscentra med ER-experter, men fortfarande kan en etiologisk diagnos inte nås.
Vilka är de viktigaste nyheterna i forskning om ER?
Under de senaste åren görs många framsteg, tonvikten läggs på dessa sjukdomar och söker sätt att hantera dem. Arbetet utförs på många områden samtidigt: medicinsk, social, forskning och för att få nya behandlingar. Tack vare förbättringen i laboratorietekniker och den bättre kunskapen om varje sjukdom har antalet diagnoser ökat och utvecklingen av nya tekniker, inklusive masspektrometri och högpresterande plattformar för mutationsanalys, har gjort det möjligt att mer än 50 olika genetiska sjukdomar kan upptäckas i ett enstaka pappersblodprov hos den nyfödda.
Med vetenskapliga framsteg görs framsteg när det gäller kunskap om sjukdomar, i syfte att hitta effektivare behandlingar, som även om de inte är botande för vissa sjukdomar, förbättrar livskvaliteten för de drabbade.Hur många människor påverkar RE?
Om de betraktas som en helhet påverkar de cirka 6 till 8% av befolkningen. Det är cirka tre miljoner drabbade i Spanien och cirka 20 miljoner i EU. Det uppskattas att 2/3 av det totala börja före två års ålder, orsakar 35% av dödsfallen under det första leveåret, 10% mellan ett och fem år och 12% mellan 5 och 15 år. Det har sagts att 1/4 000 barn är födda sjuka. Ett viktigt faktum som måste beaktas när man talar om ER är att en defekt i en viss gen kan orsaka olika sjukdomar eller till och med inte ge några symtom, ibland orsakar denna defekt olika sjukdomar.
Vilka är de sällsynta sjukdomarna som drabbar barn mest?
 Eftersom definitionen av en sällsynt sjukdom endast är baserad på frekvensen av en given sjukdom, beroende på hur uppgifterna erhålls, är det svårt att veta exakt förekomsten av en sjukdom eller grupp av sjukdomar på grund av en vanlig orsak. Å andra sidan bidrar de internationella befolkningsvandringarna som finns för närvarande till att ändra prevalensen.
I barndomen är de vanligaste genetiska patologierna thalassemier som är de vanligaste ärftliga sjukdomarna i världen med cirka 250 miljoner drabbade. I Spanien drabbar de mellan 0,2 och 2% av befolkningen, men det finns bara cirka hundra fall av major thalassemia.
Cystisk fibros anses också ofta för vilken en prevalens mellan 1/8 000 och 1 av 10 000 individer i Europa hade uppskattats. Studier av neonatal screening i Spanien har emellertid visat en prevalens av 1 för varje 3 449 nyfödda, högre än de som rapporterats för ER.
Inom familjen med medfödda myopatier påverkas den allvarligaste Duchennes sjukdomen 1 per 3,300 födda män och Beckers sjukdom, mer sällan, 1 för varje 18 000 till 31 000 mänfödslar.
Påverkar ERS också barn efter födseln?
Det är nödvändigt att lyfta fram den grupp medfödda metabolismfel (EIM) som tagits en efter en är mycket sällsynta men som en helhet uppskattas de att de drabbar mellan 1/500 och 1/800 levande nyfödda. EIM är en mycket stor grupp av sjukdomar som tack vare det "utvidgade neonatal screeningtestet" (ANC) kan diagnostiseras och behandlas tidigt. Därför är det viktigt att ta hänsyn till dem, eftersom de är behandlingsbara orsaker, att kunna ställa en prenatal diagnos och administrera genetisk rådgivning.
Vad är "särläkemedel"?
Orphan drugs är de läkemedel som är avsedda för diagnos, förebyggande eller behandling av livshotande eller mycket allvarliga sjukdomar eller sjukdomar som är sällsynta. De kallas för "föräldralösa barn" eftersom läkemedelsindustrin har mycket intresse under normala marknadsförhållanden att utveckla och marknadsföra produkter som endast riktar sig till ett litet antal patienter som lider av mycket sällsynta tillstånd.
Vad är Orphanet?
Orphanet är en förening skapad av experter på sällsynta sjukdomar och advokat Ségolène Aymé 1997 med målet att upprätta en fri tillgångsdatabas om sällsynta sjukdomar och mediciner för att behandla dem. År 2000 skapade Orphanet en informationsportal om sällsynta sjukdomar och särläkemedel, och samordnar också den tematiska rådgivande gruppen om sällsynta sjukdomar från Världshälsoorganisationen, som ansvarar för revisionen av International Classification of Diseases.
