Galaktosemi (betyder etymologiskt "galaktos i blodet") är en ärftlig sjukdom orsakad av en enzymatisk brist, som påverkar metabolismen av galaktos. Ett barn med galaktosemi Det kan samlas galaktosderivat i kroppen, vilket kan skada levern, hjärnan, njurarna och ögonen.
I dag på dagen för sällsynta sjukdomar ville vi komma lite närmare denna sjukdom som betraktas som sådan, vilket i västländer drabbar ungefär en av 50 000 nyfödda.
Det finns flera typer av galaktosemi, även om vi fokuserar på den så kallade "klassiska galaktosemin", som inträffar när spädbarn inte har tillräckliga mängder av enzymet som kallas "galaktos-1-fosfat-uridyltransferas" (GALT).
Personer med galaktosemi kan inte helt bryta ner galaktosocker. Galaktos utgör hälften av laktos, det socker som finns i mjölken. Det är därför människor med galaktosemi inte kan tolerera någon form av mjölk (varken människa eller djur) och spädbarn måste ges ett alternativ.
Galaktosemi, som påverkar pojkar och flickor lika, ärvs som ett autosomalt recessivt drag. Detta innebär att föräldrar till barn med galaktosemi nästan aldrig har sjukdomen, men att varje förälder har en förändrad gen som orsakar sjukdomen (den andra genen i paret fungerar bra). Därför kallas de "transportörer". När båda föräldrarna är bärare, finns det i varje graviditet 25% chans att barnet har galaktosemi.
Som vi ser nedan, Nyfödda med klassisk galaktosemi börja visa hälsoeffekter efter några dagars matning på bröstmjölk eller konstgjord mjölkformler. Nästan alla fall av galaktosemi kunde upptäckas genom screeningtester hos den nyfödda.
Symtom på galaktosemi hos barnet
Spädbarn med galaktosemi kan ha symtom under de första dagarna av livet med bröstmjölk eller med konstmjölk som innehåller laktos. Symtom kan bero på en allvarlig blodinfektion med E. coli-bakterierna. För närvarande kan det vara för sent att undvika allvarlig skada på barnet och till och med neonatal död kan uppstå.
Symtomen på galaktosemi hos nyfödda är: kramper, irritabilitet, slöhet, dålig kost, dålig viktökning, gulnad i huden och sklera (gulsot), kräkningar. Eftersom dessa symtom är ganska allmänna, försenas ofta den korrekta diagnosen, följaktligen vikten av att upptäcka galaktosemi så snart som möjligt, i neonatala test.
Galaktosemi-behandling
Behandlingen består av att göra en speciell diet, omedelbart och för evigt undertryckande av galaktos, en komponent av mjölkoch livsmedelskällor för galaktosderivat. De måste elimineras hela personens liv:
- mjölk och mejeriprodukter;
- bearbetade och färdigförpackade livsmedel innehåller i allmänhet laktos;
- tomatsåsar;
- några godisar;
- vissa mediciner (tabletter, kapslar, sötade vätskedroppar som innehåller laktos som fyllmedel);
- vissa frukter och grönsaker innehåller också galaktos;
- alla livsmedel eller mediciner som innehåller ingredienserna laktulosa, kasein, kaseinat, laktalbumin, ostmassa, vassle eller vassle.
Som vi kan se är behandlingen enkel för att sjukdomen ska utvecklas positivt hos barnet, men om det inte sker någon neonatal screening, är symptomatologin av sjukdomen ett uttryck för att det har varit sent och det förmodligen redan finns skador i levern och nervsystemet. Central.
När det gäller spädbarn, de måste föda på konstgjord mjölk utan laktos, till exempel vissa baserade på sojaprotein, och vissa kalciumtillskott rekommenderas för att förhindra bendemineralisering. Vissa läkare rekommenderar också att du tar vitamin D och vitamin K-tillskott, förutom kalcium.
När behandlingen påbörjas före de tio dagarna av barnets liv finns det en bättre chans att barnet får normal tillväxt, utveckling och intelligens. Vissa barn som får tidig behandling kan ha en stuntad tillväxt, men de flesta når en normal höjd i vuxen ålder.
I vilket fall som helst, trots tillräcklig behandling, ju senare det kan börja, kan långvariga komplikationer såsom kognitiva störningar, motoriska brister, ovariell dysfunktion med minskad kvinnlig fertilitet och minskad bentäthet uppstå (manlig fertilitet har inte varit grundligt studerad). Detta beror möjligen på skador i fosterperioden.
Spädbarn och små barn med galaktosemi kommer att behöva regelbundna blod- och urintest för att upptäcka giftiga ämnen som uppstår när galaktosemi inte kontrolleras. Resultaten av analyserna hjälper läkare och dietisten att anpassa behandlingen till barnets behov.
I Spanien ingår inte galaktosemi i neonatal screening av vissa autonoma samhällen är dess ungefärliga förekomst av 1 per 50 000 nyfödda. Om tidig upptäckt inte ingår i det nyfödda hältestet och sjukdomen inte upptäcks så snart som möjligt är det när komplikationer uppstår.
Den spanska federationen av sällsynta sjukdomar på dagen för sällsynta sjukdomar hävdar utredningen som hopp för alla drabbade människor och deras familjer och vi hoppas att framsteg också kommer att göras när det gäller galaktosemi och särskilt att dess tidiga upptäckt ingår i nyfödda enheter rutinmässigt.
