Uppdatering 04/12/2018: Lilla Ibai dog igår på universitetssjukhuset i Donostia, efter att ha kämpat i tre månader mot Leighs syndrom. Trots att hans föräldrar hade erhållit 17 000 underskrifter för att försöka påskynda ankomsten av ett experimentellt läkemedel, motgick Ibai inte mer, och hans liv har släckts bara en månad senare än hans tvillingbrorIbai, fyra, kämpar för att överleva efter att ha fått diagnosen Leigh syndrom, a sällsynt, neurologisk och degenerativ sjukdom att han för tre veckor sedan tog livet av sin tvillingbror, Ekain, efter tre månader av hård kamp.
Barnet, som förblir inlagt på universitetssjukhuset i Donostia, svarar för närvarande inte på medicinsk behandling så att föräldrarna desperat begär att behandlas så snart som möjligt med experimentella läkemedel.
Sjukdomen har redan tagit ett av hans barn
Leigh-syndrom drabbade först Ekain, och det gjorde det aggressivt och fulminerande sätt. Symtomen började i slutet av december, med ofta yrsel som snabbt förvärrades i en sådan utsträckning att Ekain måste tas in på ICU.
Som hans far förklarar, en dag förlorade han sitt tal och sin rörlighet och dog slutligen den 15 mars, efter tre månader av upprörande strid mot en sjukdom som gav honom ingen paus.
tyvärr hans tvillingbror, Ibai, har utvecklat samma sjukdom och nu kämpar han för att överleva på universitetssjukhuset i Donostia. För tillfället fungerar inte behandlingen han får, så föräldrar ber desperat ta ut alla möjliga vägar och behandlas med experimentella läkemedel.
"De berättar om experimentella läkemedel som är i kliniska prövningar. De är verkligen testläkemedel som inte är godkända, men de kan användas för medkännande användning och det är därför vi har begärt det. Vi letar efter det bästa för vårt barn och vi kallar forskare, läkemedel och sjukhus som utvecklar kliniska prövningar "- säger hans far, Miguel.
Det här är videon som hans föräldrar har gjort för att dela historien om sina tvillingar och be om hjälp för att rädda livet på deras lilla Ibai.
En sällsynt och aggressiv sjukdom
Som vi kan läsa i Orphanet är informationsportalen för sällsynta sjukdomar, Leigh-syndrom eller subakut nekrotiserande encefalomelopati, progressiv neurologisk sjukdom förknippade med lesioner i hjärnstammen och basala ganglier.
hans förekomsten är 1 för varje 36 000 föddaoch symptomen uppträder vanligtvis före 12 månaders ålder, även om de i sällsynta fall också kan uppstå i tonåren eller till och med i vuxen ålder.
De första tecknen är bristen på förvärv av stadierna i motorisk utveckling, hypotoni med förlust av huvudkontroll, återkommande kräkningar och rörelsestörningar. I allmänhet utvecklas sjukdomen vanligtvis snabbt och orsakar också andningsstörningar, oftalmoplegi och perifer neuropati.
Orsakerna till denna sjukdom är olika och beror på olika typer av mutationer av generna som är involverade i energiproduktionsprocessen i mitokondrier.
I fall där Leigh syndrom ärvs från modern, som en mutation som finns i mitokondrialt DNA, kommer alla barn till den drabbade kvinnan att ärva mutationen och kommer att påverkas av sjukdomen. Om fadern drabbas kommer inte barnen att ärva mutationen eller drabbas av sjukdomen.
För närvarande prognosen för Leigh syndrom är dålig, med en livslängd minskad till bara några år för de flesta patienter.
Det är därför vi ansluter oss till dessa förälders överklagande, så att snart en effektiv behandling kan hittas för att lindra symtomen på denna fruktansvärda sjukdom och förbättra livslängden för patienter som lider av den.
