den fenylketonuri Det är en medfödd och ärftlig metabolisk sjukdom som orsakas av bristen på ett enzym som kroppen använder för att omvandla en essentiell aminosyra (aminosyror är basen för proteiner och våra dagliga proteinbehov är faktiskt aminosyrebehov), fenylalanin.
Det som orsakar denna sjukdom är ansamling av fenylalanin i blodets och kroppsvätskor hos barnet. Denna störning kan påverka barnets hjärna och orsaka mental retardering.
Lyckligtvis upptäcks det vanligtvis de första dagarna efter barnets födelse och vid diagnos tillhandahålls lämplig behandling genom en speciell mjölk. När barnet börjar förses med fast mat, är de i allmänhet grönsaker, vilket i huvudsak skapar en vegetarisk diet som ger den minsta mängden fenylalanin. Förekomsten av denna metabola störning är ett barn för varje 20 000, den har en lägsta förekomst men det är inte något som vi inte borde beakta. Om ditt barn har denna ämnesomsättning kan Federation of Spanish Associations of Phenylketonuria och andra metabolismstörningar (FAEFOTM) vägleda dig om dina eventuella tvivel relaterade till behandling, utfodring etc.
Den här föreningen har ingen webbplats men du kan kontakta dem genom att ringa 954 235 724 eller via e-post, [email protected].
