När ett par beslutar att få ett barn och de gör ett tidigare besök hos gynekologen för att planera graviditeten, måste de svara på en serie frågor som hjälper till att upptäcka om det finns någon riskfaktor för det framtida barnet. Om det är bekräftande kommer paret att hänvisas till genetiker för genetisk rådgivning.
Det genetiska rådet är en tjänst där en grundlig genetisk studie genomförs, så de måste få information från tre familjegenerationer, föräldrar, syskon och barn och farbröder och morföräldrar. Denna information bör specificera sjukdomar, historia och familjens hälsostatus för att identifiera möjligheten eller risken de har för att utveckla genetiska störningar eller överföra dem till deras ättlingar.
Denna studie görs vanligtvis till par som har en familjehistoria med ett känt genetiskt problem, som har haft ett barn med viss missbildning eller med en metabolisk störning, med tillväxtstörningar, utvecklingsförseningar eller i fall av att vara ett besynnerligt par (som de är nära släktingar).
Det utförs också i fall av infertilitet eller infertilitet, sen moderskap (över 35 år), om en av medlemmarna utsätts för potentiellt mutagena eller teratogena medel (strålning, virus, bakterier, etc.), om du lider av någon degenerativ genetisk sjukdom eller beteendeproblem av genetiskt ursprung.
Genetiker kommer också att informera paret om ärftliga sjukdomar, risken att få barn som lider av sjukdomar, behandlings- och reproduktionsalternativ.
Denna specialist, när han har samlat all information och gjort en diagnos, kommer att bestämma graden av risk för eventuell överföring till det framtida barnet och kommer att ge motsvarande råd.
