Ett nytt steg gör det möjligt att kämpa mot achondroplasia eller som det populärt kallas dvärgism. Forskare som tillhör CSIC (Higher Council for Scientific Research) har just meddelat förhållandet mellan Snail1-genen och utvecklingen av skelettet, liksom möjligheten att utveckla nya terapier som åtminstone kan bromsa utvecklingen av denna genetiska avvikelse .
Vi kan komma ihåg fallet Ainhoa, en tjej som drabbades av achondroplasi, förutom att hon lider av denna sällsynta sjukdom, tvingades hon drabbas av de knappa medel som finns tillgängliga för skolan där hon studerade för att integrera ordentligt.
akondroplasi Det är en genetisk sjukdom som präglas av flera defekter av bentillväxt, särskilt i extremiteterna, så de är mycket kortare än normalt och har ingen relation med resten av kroppen. Det är en av de vanligaste orsakerna till dvärgism och dess förekomst uppskattas till en av 26 000 till 40 000 födelser. Detta allvarliga problem kan äntligen räkna sina dagar. Ökningen i aktiviteten hos genen som nämns ovan är relaterad till aktiviteten hos FGFR3-receptorn (typ 3 fibroblattillväxtreceptor), det vill säga en mutation av denna. Dess funktion är i grunden ett meddelande som skickar till cellens kärna som säger dem att de måste mogna utan att följa de normala parametrarna för tid, vilket är en mycket snabbare mognad.
Forskare har funnit att mänskliga foster som lider av achondroplasi hade större aktivitet av Snail1-genen, vilket gör det möjligt att använda genen i fråga som ett mål för utveckling av lämpliga terapier för att bekämpa sjukdomen. Flera års arbete gör det möjligt för oss att begränsa en annan sjukdom genom att förbättra livskvaliteten för barn som kan drabbas av den.
