Den assisterade reproduktionsenheten på Quirón Barcelona Hospital och Reprogenetics har meddelat att den första graviditeten har uppnåtts i Spanien som genom Preimplantation genetisk diagnos har upptäckt och undvikit muskulös facio-scapulo-humeral dystrofi
Genom att använda Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) kan genetiska och kromosomala avvikelser upptäckas i embryot innan det överförs till moderns livmoder.
den muskulös facio-scapulo-humeral dystrofi Det ingår mellan 5000 och 7000 sällsynta sjukdomar som beskrivs. Denna ärftliga genetiska patologi drabbar 1 av 20 000 personer och är den tredje vanligaste formen av myopati, muskeldegeneration. Det kännetecknas av en progressiv muskelsvaghet som påverkar musklerna i ansiktet, axlarna och armarna.
Reprogenetics har utvecklat DGP-tekniken för att upptäcka genförändringen som är ansvarig för facio-scapulo-humeral muskeldystrofi och därefter kunna applicera den på de embryon som genereras genom in vitro-befruktning, för att kunna skilja de drabbade embryona från nämnda sjukdom från de normala. och överföra endast de genetiskt fria embryona till mammas livmoder.
Den gravida kvinnan, patient av Hospital Quirón Barcelona, är för närvarande i den 22: e graviditetsveckan, och både hon och fostret är i perfekt skick. Det troliga leveransdatumet kommer att vara i slutet av mars 2010.
Återigen kan dessa nya tekniker för att upptäcka genetiska missbildningar hjälpa föräldrar att undvika ärvda sjukdomar till sina barn.
Som alltid finns det åsikter för och emot dessa processer, men säkert för de oroliga föräldrarna till barn som kan drabbas av dem är det viktiga nyheter. Tack vare denna nya teknik ärftlig facio-scapulo-humeral muskeldystrofi Det kan förhindras.
