Vi har pratat om sjukdomar och störningar av genetiskt ursprung och vi kommer att fortsätta prata om dem. Och det är detgenetik och kunskap om gener och kromosomer Människan har avancerat enormt. I amniocentesen som utförs under graviditet för många kvinnor är det just denna typ av problem som man söker upptäcka men också, när barnet är litet, när det konstateras att dess utveckling är annorlunda eller långsammare än hos andra barn, kan det göras Det är nödvändigt att utesluta genetiska sjukdomar.
Av denna anledning, eftersom det kan ge stor rastlöshet och rädsla för att ignorera vad som händer med vår son, kommer vi att försöka förklara klart vad genetik är och hur det fungerar.
Vad är gener och kromosomer?
Gener och kromosomer De är de grundläggande komponenterna i livet. Människor har vanligtvis 30 000 gener, fördelade i 23 par kromosomer som ligger i var och en av våra celler och är alla samma som vi hade i vår första cell som föddes från föreningen av spermier och ägglossning.
Fortplantningscellerna, moderns ägg och fars spermier innehåller 23 kromosomer och dessa, när de är förenade i befruktningen, kombinerar, vilket ger upphov till en ny unik genetisk sammansättning, en varelse som skiljer sig från alla de som har existerat och kommer att existera, förutom naturligtvis att han har en identisk tvilling eller att en människa en dag skapas.
Av våra 46 kromosomer liknar 22 par varandra och kallas autosomer. Par 23 kommer att bestämma könet. Varje kromosom är en lång sekvens av DNA. Vårt DNA är lika med schimpanser hos 98% och hos alla andra människor i 99,99%. Skillnaderna mellan oss är därför små bokstäver.
De ärvda egenskaper som familjemedlemmar delar kommer från generna som våra föräldrar överför till oss, eftersom generna kodar information som kommer att växa den nya varelsen med vissa egenskaper.
Onormala gener
När en gen överförs med en defekt kan personen drabbas av vissa sjukdomar eller störningar i tillväxt, hormonell funktion eller mental utveckling. Inte alla födelseproblem har ärftliga genetiska orsaker men de identifieras som orsakar många naturliga aborter och drabbar miljontals familjer.
I vissa fall genetiska defekter de är tydligt identifierbara som i de fall vi har behandlat genetiska trisomier kopplade till par 23.
Men i andra är det tänkt att vara en blandning av faktorer som utlöser problemet: interaktion mellan fadern och mödrarna kopplade till miljöfrågor. I dessa fall vet vi fortfarande inte exakt vilka faktorer som producerar denna typ av defekter som vid födseln eller över tiden visar sig i problem som klyvläpp, diabetes, missbildningar i hjärnan eller tendens att drabbas av vissa typer av hypertoni eller hjärtproblem. .
Prenatal genetisk diagnos
I dag är mycket känt om mänskligt genom och tack vare detta kan många sjukdomar orsakade av gener upptäckas, både uppenbara och de som är för sent presenterade och långsammare utveckling. Genom att veta vad den molekylära basen för dessa sjukdomar är, kan vi vidta förebyggande åtgärder, men också, när vi är född, följa upp för att lindra effekterna av sjukdomen eller behandla den tidigt.
Tack vare modern teknik är det möjligt att göra en prenatal diagnos av fostret Det görs vanligtvis genom fostervatten, vilket gör det möjligt för oss att känna till det fostrets genetiska tillstånd genom en analys av fostervatten där några av dess fristående celler flyter. Provkromosomer räknas och all onormal kromosomstruktur söks.
Även in vitro-befruktning, a preimplantation genetisk diagnos, genom vilka embryona analyseras genetiskt för att välja en som är frisk och vara den som är implanterad i livmodern. Detta görs särskilt i fall där det finns en känd allvarlig ärftlig sjukdom eller där det finns en sjuk bror som kan hjälpa till genom att välja ett kompatibelt embryo.
Slutsats
Genetik och nuvarande framsteg i kunskap om gener och kromosomer De kan ge oss viktig kunskap om eventuella problem som vårt barn har, så utan rädsla kommer vi att fortsätta att fördjupa denna fråga genom att tänka på att ge föräldrar all information de kan behöva inför en diagnos av genetiska avvikelser.
