En ny teknik utvecklad av forskare från det kinesiska universitetet i Hong Kong markerar en före och efter vid prenatal diagnos, eftersom den möjliggör rekonstruktion fosterets kompletta genom från ett blodprov från modern.
Bara genom att analysera moderblodet kan alla sjukdomar som orsakas av genetiska förändringar upptäckas, många fler än de som för närvarande upptäcks. Dessutom, och inte minst, för att göra det behöver du inte använda invasiva medel, såsom fostervattensförluster, som medför risker för modern och barnet.
Från variationerna av DNA-koden i ett fostrets genom är det möjligt att ta reda på flera månader före förlossningen om barnet kan ärva medfödda sjukdomar såsom cystisk fibros eller andra sjukdomar.
I tidigare studier har det visat sig att det flytande DNA från fostret närvarande i moderns blod kan användas för att upptäcka specifika ärvda sjukdomar, såsom Downs syndrom. Men detta nya fynd utvidgar möjligheterna att upptäcka fler sjukdomar.
"Innan det nuvarande arbetet var det inte klart om det fullständiga fostergenomet representeras i moderplasma, och inte heller om de relativa andelarna av foster- och moder-DNA är konstant."
Det kan dechiffreras fosterets genom från ett blodprov från modern Det är ett stort framsteg inom området för prenatal medicin, men de varnar för att tekniken fortfarande är i experimentfasen. Det måste genomföras i stor skala för att verkligen verifiera dess effektivitet och tillräckligt med tid tills det blir en verklighet inom räckhåll för gravida kvinnor.
"Även om den fortfarande befinner sig i bevis-of-concept-fasen, visar denna studie att sekvensering av moderplasma-DNA underlättar ett icke-invasivt sätt att skanna hela genomet för genetiska problem."
Allt tycks indikera att invasiva test under graviditet, såsom fostervattensanalys och korionisk villusanalys, är numrerade dagar. Och att det i framtiden kommer att vara mer tillgängligt för alla gravida kvinnor, inte bara för riskgrupper, att upptäcka eventuella medfödda sjukdomar i fostret.
