Fallet med muskulösa barn

Vi har alla sett några fall av barn som med några år och baserat på omänsklig träning utvecklar en kroppsbyggares egna muskler. Men dessa barn vi pratar om idag är speciella, två unika fall av spädbarn födda muskler.

För 11 år sedan föddes ett barn med utomordentligt muskulösa armar och ben i Berlin. Läkarna från Charité University Center som förde den till världen blev förvånade över babyen och utforskade varje gång för att se att allt var bra.

De trodde att barnet lider av epilepsi, eftersom han sparkade hårt även när han sov, men efter sex dagars liv fick de diagnosen muskelhypertrofi av okänt ursprung, det vill säga en tillväxt i muskelcellstorlek, vilket innebär en ökning av muskelfibrernas storlek och därför muskler.

Barnläkaren som ansvarar för barnet, Markus Schuelke, erinrade om den forskning som Dr. Se Jin Lee bedrev vid Johns Hopkins University i USA, som han hade verifierat med möss att när de två kopiorna av genen som kodar ett protein kallades myostatin de inaktiveras, djuren utvecklar en extraordinär muskulatur.

Lee fann också 1997 att nötkreaturrasen "Stark belgisk blå" och ett kull av Piemonteier (en annan nötkreatur) hade den defekta Myostatin-genen och utvecklade muskulaturen också. Andra djur, som vissa raser av hundar och får, blir också supermuskulerade på grund av denna genetiska mutation.

Barn utan myostatin, muskelprotein

Myostatin (formellt känt som tillväxtfaktor 8 och differentiering) är en faktor som begränsar tillväxten av muskelvävnad, till exempel höga koncentrationer av myostatin hos en individ orsakar en minskning av normal muskelutveckling.

När det gäller det tyska barnet frågade läkare sin familj för att försöka ta reda på om han också saknade myostatin genom en analys som skulle avslöja om de uttryckte de två kopiorna av genen, en eller ingen. De skapade ett släktträd och hittade mer än en släkting med en ovanlig muskulatur, från början hans mor, tidigare professionell idrottsman.

De drog slutsatsen att den lilla faktiskt inte hade någon aktiverad kopia av genen. Det fanns inget spår av myostatinprotein i kroppen. Det är därför han har musklerna så utvecklade. Lyckligtvis var barnets hälsa bra och hypertrofi påverkade inte andra vitala organ som hjärtat.

Studien som dokumenterade detta första fallet av en person utan myostatin Det publicerades av 'The New England Journal of Medicine' 2004, då pojken var fyra och ett halvt år gammal och hans utveckling var normal, även om han åtnjöt extraordinär styrka.

På senare tid diagnostiserades ett amerikanskt barn som föddes 2005 med samma tillstånd av muskelhypertrofi.

Som vi ser handlar det om unika fall av muskulösa barn på grund av denna extraordinära genetiska störning, såvida de inte är dokumenterade. Vissa fall som hjälpte till att undersöka myostatin och dess påverkan på behandlingar för motsatta fall, människor som inte utvecklar muskler.