Amniochip: ny prenatal teknik som gör det möjligt att upptäcka 150 genetiska syndrom

Just presenterade en ny prenatal diagnostisk teknik utvecklad av Genetadi Biotech kallas Amniochip som gör det möjligt att upptäcka 150 olika genetiska syndrom.

Amniocentes-tekniken förbättras genom att fokusera på tre viktiga punkter där den konventionella brister: den har en större känslighet, upptäcker ett större antal syndrom, inklusive missbildningar och idiopatisk mental retardering som inte upptäcks med en konventionell karyotyp, och Resultaten erhålls på bara 48 timmar jämfört med två eller tre veckor efter den andra, eftersom det inte kräver en cellodling.

Proceduren för provtagning är densamma som för en konventionell amniocentes. En nål måste sättas in i livmodern för att samla in fostervatten som ska analyseras. Det vill säga att fortsätta vara invasivt är ett test med risker som antar en möjlighet mellan 200 att en abort eller komplikationer i graviditeten äger rum.

Amniochip Det är baserat på en teknik för mikrotappning eller "genetiska chips för genomisk hybridisering" (termer som vanliga människor inte förstår, men det är ett komplext system för identifiering av genetiska förändringar) och har en diagnostisk upplösning som är 100 gånger större än teknikerna av vanlig kromosomal studie.

Amniocentesis är ett prenataltest som utförs mellan den 12: e och den 16: e graviditetsveckan vid misstänkta kromosomavvikelser och är vanligtvis ett rutintest hos gravida kvinnor över 35 år, även om föräldrar har rätt att bestämma om de vill utföra det eller inte .

detta ny prenatal teknik som heter Amniochip Det kommer att utföras genom ett medicinskt recept av gynekolog eller barnläkare till gravida kvinnor över 35 år, par med familjehistoria med genetiska syndrom eller med tidigare spontana aborter och gravida kvinnor med trippel positiv markör eller med ultraljuds misstankar om missbildningar.

Löfter att bli det ett effektivt sätt att upptäcka ett större antal genetiska avvikelser. Som en teknologisk framgång verkar det vara en framgång, men icke-invasiva diagnostiska tekniker är också mycket avancerade. Även om de höga kostnaderna hittills förhindrar att de kan nå alla gravida kvinnor består av att extrahera ett prov av foster-DNA genom ett enkelt blodprov från modern utan någon risk.

I vilket fall som helst är att ha en fostervattenkänsla ett mycket personligt beslut som måste tas ansvarsfullt och baserat på verklig information.