Ett sätt att hjälpa barn med någon av de så kallade sällsynta sjukdomarna är att göra dem kända. Att sprida dem, visa dem och lära känna berättelserna om familjer som lider av dem kan hjälpa till att investera i forskningsprojekt och förbättra livskvaliteten för dem som lider av dem.
En av dem är Sanfilippo syndrom, en sällsynt och förödande sjukdom Det drabbar en av 50 000 födslar. Det är en av de mer än fyrtio lysosomala sjukdomarna, det vill säga de som orsakas av dysfunktionen hos något lysosomalt enzym. Sjukdomen är också känd som Mukopolysackaridos typ III (MPSIII).
Det är en ärftlig sjukdom vars orsak är frånvaron eller funktionsfel hos en av cellernas enzymer som är nödvändiga för att bryta ner och återvinna komplexa material som kroppen inte behöver.
På grund av detta genetiska fel uppstår materialet som bör sönderdelas (heparansulfat) i cellerna med förödande konsekvenser för organismen, vilket orsakar mental försämring, hyperaktivitet och självförstörande tendenser, vilket leder till för tidig död under tonåren.
Det förvirrande med Sanfilippo-syndrom är det dina symtom är inte lätt identifierbaraDärför kan de förväxlas med andra störningar som ADD, eftersom det finns hyperaktivitet och inlärningssvårigheter.
Vanligtvis under de första åren är barnets tillväxt normal. Det kan vara några tecken som en svag hepatomegali (patologisk ökning i leverstorlek), karies, kronisk rinit, upprepade övre luftvägsinfektioner och kronisk diarré, men inget för märkbart.
Sjukdomen diagnostiseras vanligtvis mellan två och sex år, och i Spanien diagnostiseras mellan 5 och 7 nya fall varje år.
Symtom på Sanfilippo syndrom
- aggressivitet
- Hyperaktivitet och beteendestörningar
- Sömnproblem (svårigheter att somna, tala sömn)
- Plötsliga humörsvängningar
- Svårigheter i språkinlärning
- Kronisk diarré
- Luftvägsinfektioner
- Det kan vara problem med att lära sig gå och balansera, styva leder (inte helt utsträckta)
- Tjocka läppar och ögonbrynen och grova ansiktsdrag
När man misstänker att barnet kan drabbas av Sanfilippo syndrom (uppkallad efter forskaren som upptäckte det) ett urintest utförs för höga koncentrationer av heparansulfat, det ämne som ackumuleras onormalt i cellerna.
Om testet bekräftas utförs ett blodprov för att identifiera det bristfälliga enzymet. Beroende på vilket enzym det saknar bestäms sjukdomens subtyp, som kan vara A, B, C eller D.
numera det finns ingen specifik behandling för denna sjukdom, som orsakar neurologisk skada, allvarlig försening och komplikationer som blindhet och anfall.
Förebyggande
Sanfilippo syndrom är en ärftlig sjukdom, så om det finns en familjehistoria rekommenderas genetisk rådgivning före befruktningen. Numera, tack vare genetisk diagnostisk teknik för preimplantation, en metod för att upptäcka genetiska och kromosomala avvikelser i embryot, kan en graviditet uppnås genom att eliminera risken för sjukdom.
Å andra sidan, under graviditet, kan en biograpsbiopsi utföras mellan 12 och 15 veckors graviditet eller en fostervård mellan 15 och 16 för att bestämma en prenatal diagnos.
Bor med ett barn med honom Sanfilippo syndrom eller med en annan sällsynt patologi är en ständig kamp, en historia av att övervinna, både för patienten och för resten av hans familj. Från bebisar och mer hoppas vi kunna bidra med vårt lilla sandkorn genom att göra dem kända.
