I morgon firar vi dagen för sällsynta sjukdomar och vi kommer att prata om dem, men idag ville vi få fram några uppgifter om några av de sjukdomar som anses vara sällsynta och som ingår i gruppen medfödda defekter. Medfödda avvikelser utgör en heterogen grupp patologier av prenatal ursprung, de flesta av dem är lågfrekvent.
Medfödda avvikelser kan vara strukturella eller funktionella. Den första involverar morfologiska förändringar, som påverkar vävnad, organ eller uppsättning organ i kroppen. Några exempel är hydrocephalus, spina bifida, spaltläpp och / eller gom, medfödd hjärtsjukdom ...
Å andra sidan funktionella medfödda avvikelser de är de som avbryter biologiska processer sämre som inte innebär en formändring; de involverar metaboliska, hematologiska, immunförändringar ... Några exempel är: medfödd hypotyreos, intellektuell funktionsnedsättning, minskad muskelton, blindhet, dövhet ...
Medfödda missbildningar kan också klassificeras enligt de organ eller system som de påverkar, så vi talar om medfödda missbildningar i nervsystemet, cirkulationssystemet, andningsorganen, matsmältningssystemet, ansiktet och halsen, könsorganen, av urinsystemet, muskelsystemet ...
Ursprunget till många av dessa avvikelser är okänt.och talar också om en bred och komplex uppsättning av olika orsaker. Men det är känt att effekterna av konsumtion av alkohol, tobak, vissa mediciner, strålning, infektioner som röda hundar och cytomegalovirus eller mödrar som t.ex. epilepsi och diabetes ökar risken för medfödda avvikelser.
Förhindra medfödda avvikelser
I förhållande till just den punkt som nämns finns det allmänna åtgärder som bidrar till att fostret utvecklas korrekt. Detta är en hälsosam livsstil hos kvinnor före och under graviditeten, med en balanserad kost och måttlig fysisk träning, ingen alkohol och andra droger, ingen rökning och ingen rökning vid deras sida.
Den rationella användningen av läkemedlet, både hos kvinnor i fertil ålder och under graviditet, bidrar till att förebygga medfödda avvikelser, läkemedlet som krävs av läkaren måste förskrivas och inte självmedicinera under några omständigheter.
Folsyratillskott är mycket viktigtunder föruppfattningsperioden och under de första månaderna av graviditeten. Folinsyra minskar inte bara medfödda neurala rör abnormiteter, utan också andra medfödda avvikelser såsom hjärt.
En jodbrist under graviditet och tidig barndom kan orsaka hypotyroxinemi som negativt påverkar utvecklingshjärnan. Rekommendation av kosttillskott föreslås för de gravida kvinnor som inte når de rekommenderade mängderna jod med sin diet.
Undvik exponering för joniserande strålning under graviditeten, vilket kan utgöra en risk för fostret (beroende på dos och graviditetstid när exponeringen inträffar).
Undvik exponering för giftiga kemikalier, extrem efterlevnad av arbetskraftsförebyggande standarder.
I graviditeter från 35-40 år finns det en ökad risk för kromosomavvikelser, och därför planerar graviditet vid tidigare åldrar till förebyggandet av dessa avvikelser.
Kvinnor med en kronisk sjukdom bör också planera graviditet och i dessa fall är förhandsuppfattningen hos gynekologen särskilt viktig.
Par med en historia av medfödda avvikelser bör ha genetisk rådgivning.
Foton | iStock, Thinkstock
Mer information | GVA, Natalben
I bebisar och mer | Vad är medfödda avvikelser och hur kan man förhindra dem?
