Idag 15 november är den europeiska dagen för Dystoni, en störning kännetecknad av ofrivillig och ihållande muskelkontraktur, vilket resulterar i onormala ställningar eller repeterande torsionsrörelser. Datum som i dag tjänar till att lyfta fram sjukdomar som inte är välkända och som ändå inte är så konstiga.
Och det är så att dystoni är relativt ofta hos barnet, särskilt fram till två års ålder. Enligt Spanish Society of Neurology (SEN) är dystoni den tredje typen av rörelsestörning i barndomen, efter spasticitet (spända och styva muskler) och tics, oftare än tidigare trott.
Dystonia står för 24% av neuropediatriska konsultationer av rörelsestörningar. Upp till 40% av patienterna med dystoni är emellertid felaktigt diagnostiserade och skyller rörelserna för psykologiska eller emotionella orsaker. Därför anser SEN att det är nödvändigt att avsätta resurser för att uppnå effektivare behandlingar, genomföra epidemiologiska studier och främja nya diagnostiska tekniker.
Dessutom ägnas ofta lite uppmärksamhet åt dessa processer, så att de inte diagnostiseras korrekt. Därför, om du märker ofrivilliga muskelrörelser hos ditt barn, se till att konsultera barnläkaren. Du kan drabbas av en rörelsestörning som dystoni, som vanligtvis försvinner efter några månader utan att lämna följd, men det bör inte underskattas, eftersom dystoni som sträcker sig till vuxen ålder kan orsaka olika nivåer av funktionshinder.
Därför är det bekvämt för barnet att ses av en specialist för att avgöra om dystoni är den enda störningen eller om det åtföljs av andra tecken såsom epilepsi eller mental retardering; om det finns en familjehistoria av sjukdomar med dystoni och om dystonin börjar plötsligt eller långsamt eller om det är ett symptom på barndomsparkinsons sjukdom, en patologi av neurodegenerativ typ.
De vanligaste typerna av dystoni som vanligtvis dyker upp under barndomen de är barnets dystoni, spädbarnets godartade torticollis och spädbarns paroxysmala toniska ögonhöjning (barnet avleder ögonen uppåt och tittar på taket).
Dystoni följer vanligtvis ett förutsägbart mönster och påverkar alltid samma muskelgrupp. Till skillnad från tics föregås inte dystoni av en känsla av brådskande rörelse och det finns ingen lättnad efter att ha gjort det. Dystoni är inte heller frivilligt undertryckbart som tics.
Enligt typerna av dystoni är det en störning som uppstår mellan tre och 30 fall per hundra tusen människor (det finns ganska många skillnader i studierna som har kommit fram till det). Enligt en guide från studiegruppen för störningar i SEN-rörelsen är förekomsten av primär dystoni (vanligtvis genetisk, där dystoni förekommer isolerat eller är det dominerande symptomet) i Europa cirka 150 fall per miljon invånare. Fokal eller sekundär dystoni är cirka 110 fall per miljon invånare.
I dag firas den europeiska Dystonia-dagen Det är avsett att göra denna störning synlig och behovet av att fortsätta undersöka den för att uppnå bättre diagnoser och effektivare behandlingar. Vi hoppas kunna lägga ett sandkorn i detta viktiga diffusionsarbete.
