Angel är en nio år gammal pojke med achondroplasi och saker mycket tydliga. För några dagar sedan intervjuade hans äldre syster honom för ett skoljobb och hans svar lämnade alla förvånade över mognad och naturlighet som han pratar om hans tillstånd. I ett nötskal, Det ger oss alla en lektion i storhet.
Du kanske inte är medveten om det, men tack vare honom kommer många människor att kunna lära sig mer om akondroplasi, en genetisk störning med konstigt namn som påverkar bentillväxt och förekommer hos en av 25 000 nyfödda.
Liten men väldigt stor
På bara två minuter talar denna unge djärvt och gör det mycket tydligt en persons storhet har ingenting att göra med hans höjd. Han är ett normalt barn, som alla barn i sin ålder, med en särdrag som han helt har antagit som en del av honom.
"Jag skulle inte vilja ha achondroplasia"Vad är achondroplasi?
Achondroplasia är en term som är lite känd för de flesta, men detta genetiska tillstånd är den främsta orsaken till dvärgism (i 70 procent av fallen). Det förekommer i alla raser och hos båda könen och det beräknas att det finns några 250 000 achondroplastic människor över hela världen. I Spanien beräknas det vara mellan 950 och 1050.
Det produceras av en genetisk mutation som påverkar bentillväxt och kännetecknas av att alla långa ben är symmetriskt förkortade, varvid ryggraden är onormal, vilket orsakar en disharmonisk tillväxt av kroppen.
De mest karakteristiska kännetecknen är synliga vid födseln: kort statur, korta ben och armar, kort nacke, stort huvud, framstående panna och tandbesättning, bland andra. Denna kropps disproportion, förutom hypotoni (minskad muskelton) har en inverkan på förvärvet av motoriska färdigheter för achondroplastic barn är långsammare än hos barn som inte föddes med detta tillstånd.
Achondroplasia är inte bara ett höjdproblem. Mutationen påverkar alla ben. Största komplikationer kommer från frågor som inte alltid är relaterade till höjd. De vanligaste är:
- Hörselnedsättning
- Spinalkompressionsproblem
- hydrocefalus
- Sömnapné
- Maxillofaciala missbildningar som orsakar svälja och talproblem
- fetma
- Gemensam degeneration
- Spädbarn med achondroplasi har en högre dödlighet än spädbarn utan achondroplasi
Enligt ALPE Foundation som ger stöd och hjälp till familjer med barn med någon form av dvärg, är det bara en liten minskning av livslängden jämfört med den allmänna befolkningen, särskilt på grund av hjärt-kärlsjukdomar.
Arv är autosomalt dominerande, och i 80% av fallen beror det på en mutation hos barn med föräldrar med medelhöjd.
Tyvärr, som med andra tillstånd som orsakar funktionshinder, har historien inte behandlat achondroplasi med den värdighet den förtjänar. Är viktigt bekämpa det sociala stigmatiseringen som omger det, eftersom det idag är ett funktionshinder som fortfarande orsakar skratt och detta är "det enda som gör ont att få ett annat barn".
Att ha ett barn med achondroplasi
Videon du ser ovan delades på Facebook av Blanca Toledo, mor till Angel, vem har vi intervjuat för att lära sig mer om dess historia.
De visste att Angel hade akondroplasi vid den sista rutinmässiga ultraljudet av sin sista graviditet. I de flesta fall diagnostiseras det i tredje trimestern av graviditeten genom att i barnet upptäcka en onormal bentillväxt och en kranial diameter större än normalt.
"Dvärgism kompatibel med achondroplasia" var den förödande diagnosen. "Det värsta ögonblicket i hela Angel's historia var från diagnosen fram till hans födelse. Du tänker på många saker, du tror att livet kommer att förändras och att du inte kommer att kunna göra det," påminner Blanca.
Födelse
Hans mor minns dagen för hans födelse som "En av de lugnaste dagarna jag minns i mitt liv". "De okända hade rensats och jag var redan där för att börja resan tillsammans."
"Nu hade jag ett barn som krävde vår uppfinningsrikedom och vet hur vi skulle utnyttja sin potential. Det är faktiskt så med vart och ett av mina barn, men det verkar som om vi inte kan lämna några lösa ändar," sa Blanca för några år sedan i en presentation för ALPE Foundation.
De första åren
På grund av förseningen i motorik, tog Angel sina första steg mycket senare än andra barn. Han började gå vid 2 år och 7 månader.
Sedan kom inbyggnaden till skolan (han går i lektioner i samma centrum som hans systrar) där de från första stunden varit intresserade av att behandla honom normalt med tanke på deras särdrag.
"Han är ett mycket sällskapligt och kärleksfullt barn, vilket gör honom älskad och uppskattad av sina klasskamrater"
"Han är ett mycket sällskapligt och kärleksfullt barn, vilket gör honom älskad och uppskattad av sina klasskamrater. När han började skolan kände hela centret honom och de äldste hälsade honom hela tiden. För honom var det nyfiken att alla berättade för honom det var en spricka och det var fantastiskt. Å ena sidan har det alltid varit mycket förstärkt av dess popularitet i skolan och å andra sidan har det en överskattning som du måste arbeta. "
Hur var din utveckling?
"Hans kognitiva utveckling har varit bättre än hans kamrater, han lärde sig att läsa ensam och har alltid tyckt om att lära sig. Men förseningen i motorik, fina och tjocka gör utförandet av jobb alltid tröttare än för hans kamrater. Hans texter förbättras, men låt oss säga att han är lite bungling i sina ritningar och presentation. "
"Han går för närvarande till simning och fysioterapi, men tidigare har han gjort många aktiviteter som syftar till att förbättra din muskelton, upprätthålla hållning och förbättra finmotorik (tidig stimulering, talterapi, vattenterapi, karate, osteopati, ozonterapi, akupressur, etc.) "
Stödet från hans systrar
Ankomsten till en baby med achondroplasi påverkar hela familjen, och i detta fanns det också två äldre systrar, som nu är 13 och 11 år gamla. När man står inför sina döttrarBlanca och hennes man gjorde det klart:
"Systrarna var fyra och två år gamla när Angel föddes. Det faktum att de alltid har varit nöjda med situationen betyder att de aldrig har upplevt det som en dramatisk situation. Angel har varit ett älskat barn från första minuten och ämnet har alltid diskuterats naturligtvis har vi i allmänhet tagit alla tillfällen till normalisera din achondroplasia".*
"Ängel har varit ett älskat barn från första minuten och ämnet har alltid pratats om naturligt."
"Generellt sett li förhållande till de tre är liknande, barn förstår ganska intuitivt vilka hjälpbehov Angel kan ha och för det mesta märker jag ingen skillnad i behandlingen. I skolan är lärare alltid förvånade över hur Angel's klasskamrater känner honom, hjälper honom i det han behöver och går från honom till det han inte gör. "
Vad skulle du säga till föräldrar som får diagnosen ett akondroplastiskt barn?
"Jag skulle säga det här nästa barnet de kommer att älska honom (Låter dumt, men min mans största rädsla var att avvisa honom) samma eller mer än något annat de hade, att de kommer att glömma att det är på ett eller annat sätt. "
"Idag har den här videon gjort ett par, 32 veckors gravid (som trodde att de aborterade) nu med en läcker baby i armarna."
"Ängel frågar mig många gånger hur han skulle vara om han inte var achondroplastisk, och jag svarar alltid att det inte skulle vara honom, att han är det kompletta förpackningen. I början tror du bara att barnet har achondroplasi och allt kretsar kring det temat, men tiden gör att ämnet ersätts av vardagliga, naturliga, glädje- och sorgproblem som är normala och identiska med ett annat barns.
"Jag skulle säga att det inte kommer att vara det grymma fokuset för att reta människor. Samhället förändras, bland allt vi är sensibiliserande för människor och varje gång vi alla är mer toleranta, har jag sett Angel komma in på barnens lekplatser fulla av barn, de ser alla på honom tydligt, men efter två minuter leker han med det ena eller det andra. Jag skulle säga dem att de kommer att upptäcka vad de kan, och att det kommer att fylla dem med stolthet... Hur som helst, jag skulle berätta många saker. "
Vi tackar Blanca för att hon har tillåtit oss att använda bilderna från Angel's intervju och att hon har svarat så känsligt på de frågor vi har ställt henne.
Foton | Med tillstånd Blanca Toledo
Mer information | ALPE Foundation
I bebisar och mer | En av 33 spädbarn föds med en medfödd defekt: guide till förebyggande
