När ett par överväger att få barn, är det tillrådligt att börja förbereda sig och besöka ett pre-befruktning. I det kommer läkaren att ge dig vissa rekommendationer, kommer att förskriva ett folsyratillskott till mamman och fråga om var och en av er medicinska och familjehistoria, som kommer att användas för att upptäcka någon risk för det framtida barnet.
Oavsett om det finns några, eller om paret vill ta reda på det utan känd historia, kommer läkaren att erbjuda dig en genetisk kompatibilitetstest (TCG) eller genetisk matchning (även känd som Screening of Recessive Diseases), ett innovativt test som gör det möjligt att bestämma risk att få ett barn med en genetisk sjukdom.
Vad är det genetiska kompatibilitetstestet?
Det är ett test som förhindrar överföring av upp till mer än 600 genetiska sjukdomar genom att studera föräldrarnas genetiska kompatibilitet.
Det är baserat på en ny vetenskaplig teknologi som heter massiv DNA-sekvensering eller Next Generation (NGS) som analyserar tusentals genetiska mutationer i faderns och morens DNA.
När man studerat de två har den genetiska informationen korsats och det kontrolleras om det finns förändrade gener som kan ärva och orsaka autosomala recessiva sjukdomar hos barnen
Det är möjligt att vara en bärare av en genetisk mutation utan att utveckla sjukdomen. I händelse av att båda föräldrarna har en mutation i samma gen är sannolikheten för att ett barn ärver sjukdomen 25%.
För närvarande är cirka 7000 sjukdomar orsakade av förändring av specifika gener kända. Även om förekomsten av så kallade "sällsynta sjukdomar" är låg, kan vissa av dem vara allvarlig, inaktiverande och obotlig.
Carrier Mother (friskt) | Carrier Father (frisk) |
|---|---|
Frisk son | 25% |
Carrier Son (friskt) | 25% |
Carrier Son (friskt) | 25% |
Sjuk son | 25% |
Hur görs det?
Det kan göras från ett enkelt blodprov av far och mor.
Resultaten erhålls efter ungefär en månad med väntan.
Och när det gäller att upptäcka en genetisk oförenlighet?
I så fall erbjuds paret möjligheten till tidigare IVF (IVF). Föruppfattning Genetisk diagnos.
På detta sätt är det möjligt att bestämma vilka embryon som drabbas och bara överföra dem som är fria från sjukdomen till modern.
En annan möjlighet är att ta till donerande gameter för att undvika dessa sjukdomar.
Tänk på att även om det blir alltmer möjligt att upptäcka ett större antal sjukdomar finns det många andra mutationer som inte upptäcks.
Testet är inte undantaget från den etiska debatten som innebär att välja friska embryon och kassera de som är bärare av en genetisk mutation. I vilket fall som helst är det ett beslut som varje par ska utvärdera vid behov.
Hur mycket kostar TCG?
Priset är ungefär 600-700 euro, beroende på mängden analyserade genetiska mutationer.
I bebisar och mer | De 11 vanligaste frågorna om infertilitet besvaras av en expert
