American College of Obstetrics and Gynecology antyder att efter ökningen av barn födda med Downs syndrom hos unga mödrar (under 35 år), Det är framtida mammor som bestämmer om de vill ha invasiva prenatala test för att bestämma chansen att barnet lider av en genetisk sjukdom, hur gamla de är.
Hittills, amniocentesis eller Corion-biopsi, utförs på gravida kvinnor från 35 års ålder, dessa test identifierar om det finns onormalheter i kromosomal eller metabolisk typ med mycket mer tillförlitlighet än icke-invasiva test, som endast Visa oddsen.
Risken för att få ett barn med Downs syndrom ökar med åldern, vid 20 år av modern, en av var 1 667 barn med denna kromosomavvikelse föds, vid 25 år en av varje 1 250, vid 35 en av varje 385 och vid 40 års ålder en av 106 ungefär. De amerikanska forskarna stöder den detaljerade övervakningen av kvinnorna och påpekar att det är mamman som bestämmer om hon genomgår invasiva tester och bedömer möjligheten att barnet kommer att föds med en anomali om hon inte genomgår testet eller utsätts för en spontan abort för att öva på det, utan att glömma att allt också kan gå bra.
Guiden förespråkar också att läkare blir mer informerade om värdet av varje test och de faktorer som måste beaktas för att bestämma vilken av dem som är den mest rekommenderade. Under första trimestern bör således Nuchal Translucency utföras för att mäta tjockleken på fostrets hals, utöver den biokemiska analysen, om risken för kromosomavvikelser märks, kunde den gravida erbjudas möjligheten att få amniocentes eller korionisk villusbiopsi.
I detta avseende säger direktören för den spanska samarbetsstudien av medfödda missbildningar (ECEMC) vid Carlos III-institutet, Mª Luisa Martínez Frías, att i Spanien tack vare de biokemiska tester som systematiskt används och de olika ultraljudsmarkörerna (näsbens, nässtorlek) nuchal fold, etc.), har en studie publicerats som visar minskningen av födelser av spädbarn med medfödda avvikelser hos unga kvinnor.
Vad tror du?
