Den första kliniska prövningen att behandla Leber medfödd amauros, en ärftlig sjukdom som påverkar näthinnan och orsakar blindhet hos barn som lider under födelsetidpunkten Sjukdomen i fråga påverkar näthinnan och särskilt de ljuskänsliga celler som fångar upp ljuset tack vare retinol (grundläggande substans i syn).
Fram till nu fanns ingen behandling mot denna sjukdom, men efter många års forskning finns det ett hopp om botemedel tack vare utvecklingen av olika genterapier av det vetenskapliga teamet som tillhör Institute of Ophthalmology vid University College London och Moorfields Eye Hospital, båda centra i Storbritannien. Behandlingen innefattar införandet av friska RPE65-gener i cellerna så att de börjar producera retinol. Detta ämne produceras inte med sjukdomen eftersom generna som ansvarar för produktionen muteras. Om allt går som planerat kommer friska gener att börja arbeta och fotokänsliga cellers funktioner återställs. Forskarna har en fördel, behandlingen tillämpades i tidigare studier (med hundar), vilket fick mycket tillfredsställande resultat.
Även om du måste vänta några månader för att höra domen förutsägs ett bra resultat, varje gång du kan korsa ut en sjukdom från listan över obotliga sjukdomar, är det en prestation för vetenskap och mänsklighet.
