I morgon, onsdagen den 23 april, firas National Cystic Fibrosis Day i Spanien, och olika föreningar har tagit tillfället i akt att kräva från hälsomyndigheterna att skapa funktionella enheter i alla referenssjukhus i landet och förstärka de som redan finns med nya verktyg för att förbättra den nyfödda diagnosen av sjukdomen.
Cystisk fibros är en ärftlig sjukdom som kräver defekta gener från far och mor för att utvecklas; I så fall är risken för överföring av sjukdomen till fostret 25%. I Spanien finns det 1,5 till 2 miljoner människor som bär cystisk fibrosgen.
Därför är det mycket viktigt, som vi också har angett på dessa sidor, att utföra en tidig diagnos genom att systematisera ett neonataltest.
Detta diagnostiska test för nyfödda genomförs redan i samhällena från Katalonien, Castilla-León, Baleares, Galicien, Extremadura, Madrid, Aragón och Murcia, med mycket positiva resultat av tidig diagnos. Men det verkar inte tillräckligt för att behandlingen ska vara optimal från de första veckorna och patientens livskvalitet förbättras avsevärt.
Lyckligtvis förväntar pediatriska pulmonologer och föreningar av föräldrar till patienter att nyfödda screening för cystisk fibros snart kommer att genomföras i resten av Spanien. Det är ett allvarligt hälsoproblem som kan utvecklas över tid i många fall oöverstigliga andningsfel.
För det tidiga diagnostiska testet används provet som erhölls den tredje dagen i barnets liv för att upptäcka två andra sjukdomar (fenylketonuri och medfödd hypotyreos) och baseras på bestämningen av ämnet 'Immunoreactive trypsin' i blodet.
Om uppgifterna indikerar möjligheten att barnet lider av sjukdomen, bekräftas eller utesluts diagnosen genom att utföra en genetisk studie och en svettanalys, som kommer att upptäcka om det är en svett som är överdrivet rik på klor och natrium, typiskt för fibroslidande .
Därifrån kommer behandlingen att vara mer effektiv så snart den börjar, och även om sjukdomen för närvarande inte har något botemedel, kommer en bättre livskvalitet för patienten att uppnås. Det är därför det är så viktigt att generalisering av de tidiga testernaoch förhoppningsvis kommer de att generaliseras på alla sjukhus.
