För en tid sedan pratade vi om ett nytt icke-invasivt test som utvecklades för upptäcka fall av Downs syndrom, och idag återvänder vi till den här nyheten eftersom en studie just har publicerats som visar de goda resultaten av detta test.
Forskare vid Stanford University (USA) har utvecklat denna metod för att upptäcka syndromet utan risker för fostret. Bort från de nuvarande invasiva procedurerna, såsom fostervattensförsäkring, består den av ett moders blodprov.
Mödrarblod innehåller flytande DNA, varav 10% kommer från fostret. Forskare har skapat ett nytt sätt att observera förekomsten av ytterligare kromosomer som orsakar Downs syndrom och liknande födelsedefekter i de små mängder foster-DNA som cirkulerar i moderblod.
Om en viss kromosom uttrycks i överskott i denna blandning av DNA, är fostret kanske dess ursprung, vilket innebär ett överskott i antalet kromosomer.
Författarna har använt en metod för genetisk sekvensering som förstärkte korta DNA-fragment och analyserade deras kromosomer. De flesta aneuploidier (förändringar i antalet kromosomer), de hos kromosom 21 som orsakade Downs syndrom, kunde tydligt identifieras från fosterets DNA.
Dessa uppgifter har avslöjats i en studie publicerad i den digitala utgåvan av tidskriften "Proceedings of the National Academy of Science" (PNAS). Testet upptäcker också andra kromosomavvikelser, till exempel de som orsakar Edward's syndrom och Pataus.
Även om provet har varit knappt, endast 18 kvinnor, har resultaten varit positiva. Förhoppningsvis kommer denna nya metod snart att bekräftas som det säkra sättet att upptäcka dessa avvikelser utan att äventyra moderns eller fostrets hälsa.
