Genom några droppar blod som tas från barnets häl, den som kallas hälprov hos nyfödda, som kan upptäcka medfödda metaboliska endokrina sjukdomar som är sällsynta.
Det är ett kliniskt test för tidig upptäckt som består av en snabb och ytlig hälpinne att dra en droppe blod. Dessa sprids på ett speciellt siktpapper (Guthrie-kort) som skickas till laboratoriet för analys.
Det första hältestet utförs vid 48 timmar efter födselnmedan den andra är klar mellan den fjärde och den sjunde dagen i livet.
Analysen genomförs rutinmässigt i Spanien. Det görs i moderskapet före utskrivning och på hälsocentret. Föräldrarna får ett kort som kommer att användas för att samla in blodprovet och uppgifterna från modern och hennes barn, inklusive familjeadressen där resultaten kommer att skickas.
reklamUngefär tre veckor kommer de att få resultaten via e-post på deras adress i moderns namn. Om nya prover krävs för att fortsätta testet kommer det att meddelas så snart som möjligt, medan om resultaten är tveksamma eller upptäcker någon förändring, kommer familjen att kontaktas snarast för att kliniskt bedöma barnet och utesluta eller bekräfta sjukdomen.
Sjukdomar upptäckt av hälprovet
Sjukdomarna som testet kan avslöja är medfödda metaboliska störningar som fortfarande inte visar symtom, men som kan påverka barnets utveckling. Dess tidiga upptäckt är nyckeln till att vidta brådskande åtgärder och genomföra lämplig behandling för att undvika följder och funktionsnedsättningar.
Det gör det möjligt att upptäcka sällsynta sjukdomar som drabbar en av varje tusen nyfödda barn en tidig diagnos är nödvändig för att undvika viktiga konsekvenser såsom hjärnskada, neurologiska störningar, tillväxtstörningar och andningsproblem, bland andra komplikationer.
Det första provet tjänar till att detektera gruppen av sjukdomar som innefattar hypotyreos (otillräcklig utsöndring av sköldkörtelhormoner), binjurahyperplasi (störning i binjurarna), och hemoglobinopatier (onormal struktur i en av globinkedjorna i hemoglobinmolekylen).
Med det andra testet, sjukdomar i gruppen av hyperphenylalaninemias (oförmåga, delvis eller total, hos organismen att transformera en av beståndsdelarna i mat, fenylalanin, vars överdrivna ökning av blod kan leda till mental retardering och allvarliga neurologiska problem) och fenylketonuri (oförmåga att metabolisera aminosyran tyrosin från fenylalanin i levern).
Hältestet gör det möjligt att upptäcka upp till 19 medfödda metaboliska sjukdomarinklusive medfödd hypotyreoidism, medfödd binjurahyperplasi, sigdcellcellssjukdom eller sigdcellanemi, cystisk fibros, fenylketonuri, medfödda fel i aminosyrametabolismen, medfödda fel i fettsyrametabolismen och medfödda fel i organisk syrametabolism.
Det gråtande barnet i hälprovet
En oundviklig konsekvens av hälprovet och en av de aspekter som föräldrarna oroar sig mest är barnets gråt när han blev prickad. Förutom själva pricken ”pressar” de den lilla biten för att extrahera tre eller fyra droppar blod, och vi vet redan att nyfödda gillar ingenting som deras fötter berör.
Det finns flera experter som rekommenderar tetanalgesi för att lugna barnets smärta orsakad av vissa medicinska procedurer som utförs under de första dagarna i livet, som hälprovning. Den lugnande effekten som sugningen producerar lindrar smärta i hälprovet.
Sammanfattningsvis häl test det är ett mycket nödvändigt test som utförs kl nyfödda för att upptäcka sällsynta sjukdomar, som kanske inte visar uppenbara tecken efter födseln, men som orsakar allvarliga hälsoproblem under de första månaderna av livet.
