Allvarlig kombinerad immunbrist, bättre känd som bubbelbarnsyndrom, är en sjukdom som bara pojkar lider av. Flickor, trots att de kan vara bärare, lider inte av det.
Det är av detta skäl som par som ville få barn och där kvinnan bar sjukdomen brukade ha bara flickor. Tack vare en ny teknik har den födts i Madrid den första manliga barnet utan bubbelbarnsyndrom.
Upptäckten har gjorts vid Jiménez Díaz Foundation och har möjliggjorts genom genetisk selektion före implantation, eller vad som är detsamma, möjligheten att analysera generna hos embryot för att se om det påverkades av sjukdomen. Hittills var det mest uppnådda att friska flickor föddes utan att ens vara bärare (bara tre fall i världen), och framför dem var det helt enkelt att välja flickorna för att undvika att drabbas av sjukdomen, även med risken att de var transportörer.
Tja, med familjens huvudperson i nyheterna kan tekniken göras och få dem att få ett friskt manligt barn. Modern är bäraren av sjukdomen och hade redan haft en frisk flicka. Sedan fanns det två graviditeter hos manliga barn, för vilka prenatala diagnostiska test utfördes under de första veckorna, vilket resulterade i att båda fostret hade sjukdomen (hälften av barnen lider av den och den andra hälften inte). Paret bestämde sig för att avbryta i båda fallen.
Med tanke på familjens historia beslutades det att försöka genetiskt välja en frisk man, för att undvika möjligheten till en ny graviditet och kanske en ny abort. För detta utsattes paret för en cykel av in vitro-befruktning. De extraherade en eller två celler från de resulterande embryona och gjorde en genetisk studie för att bestämma den förändrade genen. Således kunde de se vilka som var friska och vilka inte var och därmed implanterade de moderna embryona som inte hade sjukdomen.
Nu när barnet har fötts är föräldrarna glada, eftersom de redan trodde att de inte skulle få fler barn och ännu mindre trodde de kunde vara en pojke. Tack vare tekniken nu har de det ett friskt barn som inte lider av den sällsynta sjukdomen med bubbelbarnsyndrom, som lider av vart 100 000 barn, vilket består av en allvarlig påverkan av immunsystemet som får många barn att inte leva mer än två år, på grund av risken för infektioner som inte har någon möjlig farmakologisk behandling (lunginflammation, viral meningit, hudinfektioner, etc.).
Jag vet att det är etiskt knepigt att välja embryon för att avgöra hur ett barn ska vara. Men i sådana fall, där sällsynta sjukdomar undviks utan behandling, placerar jag mig för en enda anledning: om jag var fadern och kunde välja mellan att få ett barn med en sådan sjukdom eller inte ha det, Jag skulle också genomgå en sådan behandling.
