Vid 12 veckor av graviditeten har den framtida modern en ultraljud och biokemisk analys inom den normala prenatal diagnosen. Om resultaten indikerar en misstank att barnet kan ha en medfödd genetisk abnormitet, utförs andra mer specifika komplementära test, såsom fostervattensförsörjning som fostervattensförsök eller corial biopsi), för att bekräfta diagnosen av fosterkromosomopatier.
nu, Andalusian Health Service (SAS) har inkluderat det icke-invasiva prenataltestet (TPNI) inom Congenital Anomaly Screening Program, vilket gör det möjligt att upptäcka samma genetiska avvikelser med ett enkelt blodprov av modern, utan att behöva tillgripa andra invasiva tester, som innebär en abortrisk på en procent.
Säkert och lika effektivt
Som förklarats av Junta de Andalucía i ett pressmeddelande, är det nya prenatala blodprovet ett genombrott eftersom det minimerar riskerna för modern och fostret, optimerar tillförlitligheten i resultaten och bidrar till att minska föräldrarnas ångest.
Testet består av ett bloddrag till den gravida kvinnan där fosterets DNA analyseras, som cirkulerar fritt i moderblodet.Andalusien blir det andra autonoma samhället som erbjuder detta test, som ett kompletterande test i graviditetens första trimester, efter den Valencianska gemenskapen, som tillkännagav sitt införande i april.
Hos bebisar och mer Ett nytt blodprov kan diagnostisera genetiska störningar från de första veckorna av graviditeten Dess mål är att förbättra detektionsgraden för kromosomavvikelser i fostret och minska antalet falska positiva effekter av den kombinerade screeningen av första trimestern.
Denna nya teknik, som erbjuds av Medical Sociations eller privat, förbättrar screeningprogrammet för de vanligaste kromosomopatierna såsom trisomies 21 eller Downs syndrom; 18 eller Edwards syndrom och 13 eller Patau syndrom. Dess falska positiva kurs är mindre än 0,1%.
När rekommenderas
Junta de Andalucía uppskattar att denna nya teknik, vilken Det kan göras från den 10: e graviditetsveckan, kommer att gynna mellan 3,6 och 4,95% av gravida kvinnor i gemenskapen, eller vad som är detsamma: mellan 3 000 och 4 000 kvinnor varje år.
Det görs när en risk på 1/50 till 1/280 fastställs i den kombinerade screeningen i första trimestern eller hos de kvinnor som redan har haft ett barn med någon kromosomopati.
Hos bebisar och mer Fem viktiga problem för gravida kvinnor i första trimestern: känner du dig identifierad?SAS varnar för att det finns speciella situationer som kräver en individuell bedömning och där testresultaternas tillförlitlighet minskar: gravida kvinnor med fetma, graviditet till följd av assisterad reproduktionsteknik (ART), första grads konsanguinitet eller multipel graviditet.
Foton | iStock
