Hälprovet är ett rutintest som utförs på den nyfödda för att upptäcka medfödda metaboliska endokrina sjukdomar som är sällsynta, och vars tidiga upptäckt är nödvändigt för att undvika allvarliga konsekvenser.
Som nästan alla föräldrar, Patricia Lorente Jag föreställde mig aldrig det testet skulle vara positivt när din dotter föddes Chloe, som just fyllt sex och har fenylketonuri, en patologi producerad av en metabolisk störning. Vi ville intervjua henne för att lära dig mer om denna sjukdom.
Hur fick du reda på att din dotter hade den här sjukdomen? Har du förväntat dig det?
Genom hälprovet. Den läkare som ansvarar för Metabolopathies Unit på Ramón y Cajal Hospital i Madrid ringde oss direkt.
Jag förväntade mig det inte alls. Vi fick ett annat barn, och allt hade gått väldigt bra.
Vad är fenylketonuri?
Det är en sällsynt sjukdom. Det drabbas av en av 15 eller 20 tusen barn i vårt land. Barnet föds opåverkat men med ett skadat enzym, som inte tillåter omvandling av fenylalanin (närvarande i proteiner med högt biologiskt värde) till tyrosin. Genom att inte bearbeta fenylalanin samlas det i blodet och orsakar allvarliga skador på hjärnan. Upptäckten och diagnosen under de första dagarna gör det möjligt för barnet att börja med en lågproteindiet som förhindrar denna ansamling av fenylalanin och gör att det växer friskt och utan större komplikationer.
Vilken behandling ska följas?
Det viktigaste av allt är en proteinförening som de tar varje x timme. Denna förening skulle vara som om de åt sin biff, sin ost, sin fisk etc., men fri från fenylalanin. De måste också följa en diet baserad på grönsaker och frukt, och kan också äta fett och socker. Dessutom finns det pasta, ris, pate och till och med ost, korv eller choklad utan protein, baserat på ingredienser utan fenylalanin.
Vad innebär sjukdomen för familjen?
Var medveten om dieten, att du tar dina föreningar i ditt fall var fjärde timme, att alltid ha ett alternativ till det ... men det är något som är internaliserat så att du inte längre tänker på det, det bry inte. Det är som att vänja sig med att borsta tänderna eller duscha. En del av dagen till dag.
Det som fick dig att skriva boken "Jam Sandwiches"? Vad handlar boken om?
Min fantasi tog mig till en berättelse, och utan att veta det och utan att tänka, fanns det en av huvudpersonerna, en tjej som kunde vara min dotter på fjorton år. Det är historien om en pojke under gymnasiets sista år. Han blir kär i en ny tjej som andra kritiserar för att vara annorlunda. Men de vet inte ens varför. Flickan har fenylketonuri, och det är inte så illa. Jag tycker att det är en vacker historia om kärlek och förståelse, som inbjuder de yngsta att reflektera och agera mer normalt i vissa situationer.
För dig som är intresserad av att förvärva boken kan du göra den för € 7 på dessa försäljningsställen. En euro av priset går till föreningen ASFEMA (Association of Phenylketonurics and OTM of Madrid).
Vi tackar Patricia att du har öppnat vår intervju och vi hoppas ha bidragit med vårt sandkorn för att offentliggöra fenylketonuri, en sällsynt sjukdom som kan upptäckas med hälprovet.
