För några dagar sedan slogs jag av bilden av ett barn på lite mer än ett år med helt röd hud, och som ett resultat sökte jag efter lite information om den störningen. Den lilla lider en sällsynt sjukdom, känd som Netherton syndrom, som kännetecknas bland andra symtom, eftersom överhuden är färgad röd.
Netherton syndrom är en sällsynt hudsjukdom vars uppskattade förekomst är 1 av 200 000 födda. Den är skyldig E.W. Netherton, som först beskrev den 1958. Denna sjukdom kännetecknas av närvaron av ichthyosis, en hudsjukdom av genetiskt ursprung, som beskriver en grupp tillstånd.
Netherton syndrom åtföljs vanligtvis också av atopisk dermatit och trikorrhexis (hårförändringar). Hårproblem resulterar i kort, kort hår som lätt går sönder, både i huvudet, ögonbrynen och ögonfransarna, som i resten av kroppshåret. Dessa hårförändringar är vanligtvis kända som "bambuhår".
Ichyyos är relativt vanlig och orsakar att huden blir torr och flagnig, förmodligen på grund av en defekt i metabolismen hos korneocyterna (en viss typ av hudceller) eller den fettrika matrisen runt dessa celler
Huden hos spädbarn som lider av denna störning kännetecknas av synliga skalor, som antar olika distributionsmönster och kan lokaliseras eller generaliseras. Våg kan vara svårt att skilja kliniskt från andra barns erytem (Den bokstavliga betydelsen av "erytem" är "röd").
I vissa varianter av sjukdomen kan andra hudsjukdomar observeras. Svårighetsgraden av iktos varierar från mild torrhet till svår torrhet med skalning som kan bli försvårande.
Ichytos kan ärvas och förvärvas. Det manifesterar sig under de första tio dagarna av livet och är mest uppenbart kring ögon, mun och yttre könsorgan, och försämras med infektioner. Redan under de första dagarna av barnets liv presenterar vanligtvis en generaliserad erytroderma (rodnad i huden).
Cirka 70% av patienterna uppvisar allergiska manifestationer förknippade med atopi: bronkialastma, atopisk dermatit, rinit och ökade nivåer av immunglobuliner av klass E. Också urticaria och angioödem.
Nethertons sjukdom kan få vissa behandlingar som förbättrar symtomen, även om det ibland kan vara allvarligt. Vanliga komplikationer inkluderar: diarré och malabsorption i tarmen, hypernaremisk dehydrering och återkommande infektioner. Utvecklingen av sjukdomen är heterogen.
I vissa fall kan det associera hypernatremia (onormal ökning av natrium i blodet), uttorkning, koma. De har också beskrivits i vissa fall presentation av aminoaciduria, återkommande infektioner, tillväxthämning och mental retardering.
Prognosen kan vara allvarlig för nyfödda med livshotande komplikationer och det finns en hög dödlighet efter födseln. Hudsjukdomar och håravvikelser De fortsätter hela livet. Symtomen minskar med åldern och hos vissa patienter förbättras tillväxten under det andra leveåret.
En av 2000 spädbarn föds med en sällsynt sjukdom. Dessa är fall som på grund av deras låga frekvens och brist på kunskap är lite undersökta, med den följd bristen på behandling. Av de cirka 7000 sällsynta sjukdomar som finns, har bara 2000 en specifik behandling.
Vissa patologier är cat meow-syndrom, Angelman-syndrom, ryggradsatrofier, muskeldystrofier och bendysplasi.
Netherton syndrom utgör en av dessa sällsynta patologier att de förtjänar att tänka mer och inte glömmas av medicinska forskare.
