För några dagar sedan träffade jag berättelsen om det här barnet som föddes för cirka tre månader sedan i Neiva, Colombia, med en konstig sjukdom som får mig att få vitt blod och det förvånade läkarna och specialisterna på sjukhuset.
Sjukdomen är egentligen inte så konstig, eftersom ni alla känner henne, det som är sällsynt är att föds med henne. Det är en patologi som heter familjär hyperkolesterolemi och det beror på en genetisk störning, ett ondsinnigt infall av naturen eller, för att vara mer ärlig, en förändring som beror på förhållandet mellan deras föräldrar, som är kusiner till varandra.
Barnet är son till Margoth Alarcón Quibano och Vicente Jiménez Alarcón, och hans sjukdom beror på en genetisk störning på kromosom 19 vilket gör att din kropp inte eliminerar lågintensiv lipoprotein ("LDL-kolesterol", även känt som "dåligt kolesterol"). Genom att inte eliminera det är mängden av detta kolesterol i detta babys blod mycket högre än för något annat barn, koncentrationen är så hög att den kan ses med blotta ögat, så fett gör ditt blod nästan vitt.
Barnet föddes två veckor tidigare än väntat, och vägde 1 900 gram och en höjd av endast 36 cm. Man kan tänka att hur är det möjligt att han föddes så liten med så mycket fett i blodet ... antagligen för att bilden vi har av människor med högt kolesterol är den av dem som äter på ett obalanserat sätt och ser en sådan obalans också på skalan. Men i detta fall har det överskottet som cirkulerar fett inte hjälpt barnet att bli större, exakt.
Detta är det andra fallet som bodde på universitetssjukhuset i Neiva under de senaste 20 åren. Enligt studier är sannolikheten för att drabbas av denna sjukdom en miljon invånareäven om orsaken till detta fall måste göra att vi tänker att det borde finnas fler barn med familjär hyperkolesterolemi.
Som jag har sagt tidigare genererades sjukdomen genom mutation på grund av kosanguinitet, eftersom barnet var resultatet av föreningen mellan släktingar. Visserligen vet många av er fall av äktenskap i Spanien som är första kusiner och deras barn inte lider av denna sjukdom (även om det är möjligt att deras barn föddes med en annan typ av mutation, måste allt sägas).
Det mest nyfikna av allt är att sjukdomen inte sågs på sjukhuset vid födseln, men det var två veckor senare, när hans mor beslutade att ta honom till sjukhuset för att se att han var förfallen, utan styrka.
Han hade inget utrymme på sjukhuset att läggas in, och han hänvisades till ett hälsocenter. Där beslutade de att göra ett blodprov, vid vilken tidpunkt sjuksköterskan observerade att färgen på barnets blod var mycket konstig. Hälften av röret med provet var rött och den andra halvan var vitt.
Med tanke på en sådan sällsynthet skickades barnet tillbaka till sjukhuset, där han sedan togs in på ICU. Där började de testa tills de fann orsaken till barnets obehag: han led familjär hyperkolesterolemi. Vid den tiden beslutade de att vidta några åtgärder för att undvika ytterligare problem, som att stoppa amning, mycket fett, för att ge honom en fettfri diet och minska risken för att täppa hans artärer.
Barnet måste alltid äta en fettfri diet för att förhindra kolesterol- och triglyceridnivåer i blodet att stiga och naturligtvis måste han alltid ta medicin för att försöka hålla nivåerna så låga som möjligt.
Som alltid sägs i dessa fall, förhoppningsvis växa friskt och starkt och som kan leva ett normalt liv, som de andra barnen. Han är ett barn, han förtjänar det.
