För bara två månader sedan återkallade vi fallet av Matilde, ett portugisiskt barn med ryggmärgsatrofi som väntade på en behandling som kunde stoppa hennes sjukdom. Problemet var att en sådan behandling endast marknadsfördes i USA och att den är känd som "världens dyraste medicin", så hans föräldrar beslutade att samla in pengar för att få det.
I går fick vi veta att Matilde äntligen hade fått den efterlängtade medicinen, som slutligen har betalats i sin helhet av den portugisiska National Health Service (SNS). Utan tvekan, utmärkta nyheter som kan fylla andra barns familjer som henne med hopp.
Världens dyraste medicin
Medicinen som flickan har fått kallas 'Zolgensma', en genterapi värderat till nästan två miljoner euro; kostnad som ges av smeknamnet på "världens dyraste medicin".
Även om det har utvecklats av läkemedelsföretaget Novartis (baserat i Schweiz), har det ännu inte godkänts i Europa och marknadsförs endast i USA. men det portugisiska läkemedelsverket har godkänt sin "exceptionella användning" så att den lilla flickan kan få en chans, och den portugisiska National Health Service har betalat alla utgifter.
Med en och en halv månad av livet diagnostiserades Matilde med spinal muskulär atrofi (SMA) typ 1, även kallad Werdnig Hoffmann sjukdom, den svåraste typen av ryggmärgsatrofi och en av de första genetiska orsakerna till spädbarnsdödlighet.
Hos spädbarn och mer. Det första exoskelet som skapades i Spanien som har gjort det möjligt för Álvaro, ett barn med ryggmärgsmuskulär atrofi att gå, med administrering av en enda intravenös dos, "Zolgensma" bromsar utvecklingen av sjukdomen och förbättrar motoriska funktioner.I går fick vi veta det Matilde hade äntligen fått den önskade behandlingen, på Santa María-sjukhuset i Lissabon. Effekterna kommer inte att bli kända inom en månad, men om allt gick bra kunde den lilla flickan släppas mellan idag och imorgon.
Det är inte det enda läkemedlet som stoppar AME
'Zolgensma' godkändes av Förenta staternas hälsa byrå i maj förra året och är indicerat för barn under två år med ryggmärgsatrofi, oavsett typ.
Som vi kan läsa på webbplatsen för Spinal Muscular Atrophy Foundation (FundAME), kliniska prövningar med detta läkemedel har visat positiva resultat i ett brett spektrum av patienter med SMA, vilket förbättrar deras motoriska funktioner betydligt. Den långsiktiga säkerheten och effekten är dock fortfarande okänd.
"Med bara en dos observerar vi det Zolgensma ger långvarig överlevnad, en snabb förbättring av motorisk funktion och viktiga milstolpar som patienter aldrig upplever om deras sjukdom inte behandlas. "
"Dessa fasta data som presenteras i AAN representerar en växande mängd bevis som stöder användningen av Zolgensma som en möjlig grundterapi för behandling av SMA över ett brett spektrum av de drabbade" - kommenterade David Lennon, president för AveXis, ett företag Novartis.
Även om 'Zolgensma' är den första genetiska terapin som behandlar SMA, Det är inte det enda läkemedlet som finns för att bekämpa sjukdomen. Det andra läkemedlet kallas "Spinraza", och till skillnad från "Zolgensma" har användningen godkänts av Europeiska läkemedelsmyndigheten.
Hos bebisar och mer godkänner Sanidad den första behandlingen mot spinal muskulär atrofi, en stråle av hopp för barn som lider av den'Spinraza' anlände till vårt land i mars 2018 och var Spanien som ett av de första länderna som godkände användning av patienter med SMA. Vårt nationella hälsosystem finansierar sina kostnader, uppskattade till 400 000 euro per år per patient.
En annan stor skillnad mellan 'Spinraza' och 'Zolgensma är administrationsformen; Nåväl, i det andra fallet är en enda intravenös dos tillräcklig, i fallet med "Spinraza" administreras den genom ryggstickning flera gånger per år.
En våg av solidaritet som har mobiliserat ett helt land
Matildes fall hoppade på framsidorna i alla tidningar för två månader sedan, med den otänkbara ångest som föräldrar letade efter rädda din dotters liv och slåss mot klockan. Vid den tiden var den lilla flickan bara tre månader gammal och hade legat på sjukhus i en och en halv månad, då hon fick diagnosen sjukdomen.
Den typ av spinal muskelatrofi som Matilde lider kännetecknas av allvarlig och progressiv muskelsvaghet och av hypotoni orsakad av degeneration och förlust av lägre motoriska neuroner. Sjukdomen hindrar också att suga och svälja, och livslängden hos de flesta patienter når inte två års livstid.
Så när föräldrar fick veta att 'Zolgensma' kunde rädda sitt barns liv tvivlade de inte på det en stund, och de startade en kampanj för att samla in pengar och få behandling. Hela landet vände sig till familjen och på mindre än 15 dagar samlades pengarna för att köpa den in.
I bebisar och mer solidaritetsrekord: nästan fem tusen givare registrerade för att rädda ett barn med leukemimen medietrycket som har nått detta fall Han har äntligen gjort att den portugisiska nationella hälsovården har finansierat hela medicinen, och inte bara för Matilde, utan också för en annan baby som heter Natalia som var inlagd på samma sjukhus.
Och även om denna behandling kan förbättra liv för båda spädbarn, är de tyvärr inte de enda portugisiska barnen med SMA typ 1, eftersom det uppskattas att upp till sex barn bland de 80 000 nyfödda varje år sannolikt kommer att diagnostiseras med denna patologi.
Det är därför föräldrarna till den lilla flickan har beslutat att hjälpa till med de insamlade pengarna till andra familjer i samma situation, medan de hoppas att den "exceptionella användningen" som detta läkemedel har haft för Matilde och Natalia, kan utvidgas till resten av sjuka barn.
Detta meddelades av familjen på deras Facebook-konto för bara några timmar sedan:
"Hej kära, jag reagerar väldigt bra och jag är i gott humör. Idag är det min pappa som kommer att prata med dig."
"Idag är en väldigt glad och viktig dag för oss, eftersom de har gett vårt barn det läkemedel som kan bota det. Både vi och Natalias föräldrar, Andrea och Fernando, har sina fötter på marken, men vi är övertygade om att våra flickor kommer att övervinna förväntningarna och begränsningarna av deras sjukdom och att deras liv kommer att förändras. "
"Men idag har vi försökt att överskugga denna lyckliga dag genom att ändra fokus för donationerna vi får"
"Kära vänner, donationer finns fortfarande på det konto vi öppnade för Matilde. Detta konto har godkänts av MAI och dess användning kontrolleras. Vi vet fortfarande inte hur mycket pengar vi kommer att behöva för Matilde nu och i hans framtid, men Vi har redan börjat kontakta andra familjer för att hjälpa dem"
"7 juli började vårt uppdrag att hjälpa andra barn med samma sjukdom som vår dotter, och nu vet jag att det var mitt öde. Vi väntar för närvarande på bekräftelse för att gå vidare med hjälp av två familjer med samma sjukdom som Matilde, och vi kommer också att börja hjälpa andra barn med SMA typ II. "
"Varje barn och varje familj har olika behov, och det är de som berättar vad de behöver och hur vi kan hjälpa dem. Och det är vad vi kommer att fortsätta göra."
"Vi är väldigt ledsna eftersom vi på en lika lycklig dag som idag inte gör något annat än att lyssna på falska vittnesmål och nyheter, som beror på en absolut brist på information. Och vid den tiden bör journalistik användas för att hjälpa och inte för att motsatsen. Vi hoppas att du fortsätter vid vår sida och tror på våra ord. "
"Vi beklagar att pengarna för vissa är viktigare än våra spädbarns liv. Vi förblir desamma och allt vi vill är att återvinna vårt ödmjuka liv med Matilde. Kyssar till alla från Matilde och hennes föräldrar."
Vi kommer att följa detta fall noggrant, och förhoppningsvis kan vi fortsätta att dela med dig Matildes framsteg och den utökbara användningen av detta läkemedel till resten av europeiska barn med ryggmärgsatrofi.
